Sindromul Down: trisomia 21

Tema: Copii cu nevoi speciale | 0 | 12/11/2014

Sindromul Down - trisomia 21

Sindromul Down este unul dintre cele mai des intalnite defecte din nastere in Statele Unite. Acesta a fost descris pentru prima data in 1866 si este numit dupa John Langdon Down, medicul care a identificat pentru prima data acest sindrom. Cauza sindromului Down, de asemenea, cunoscut sub numele de trisomia 21, a fost descoperita in 1959.

Care sunt cauzele sindromul Down?
Care este riscul aparitiei sindromului Down?
Care este diferența dintre un test de screening si un test de diagnosticare?
Teste de screening in timpul sarcinii
Teste de diagnostic in timpul sarcinii
Care sunt motivele pentru a va testa sau a nu va testa?
Semne si simptome ale sindromului Down
Tratamentul
Prognoza
Forumul de suport al parintilor cu copii cu Sindrom Down

Sindromul Down este unul dintre cele mai des intalnite defecte din nastere in Statele Unite. Acesta a fost descris pentru prima data in 1866 si este numit dupa John Langdon Down, medicul care a identificat pentru prima data acest sindrom. Cauza sindromului Down, de asemenea, cunoscut sub numele de trisomia 21, a fost descoperita in 1959.

In Statele Unite, sindromul Down apare la 1 din fiecare 800 de copii cu mai mult de 6.000 de copii nascuti cu sindromul Down in fiecare an. Se estimeaza ca aproximativ 85% din copiii cu sindrom Down supravietuiesc un an, iar 50% din cei care supravietuiesc vor trai peste 50 de ani. Potrivit Societatii Nationale "Sindromul Down", in SUA exista mai mult de 350.000 de oameni care traiesc cu aceasta afectiune.

Care sunt cauzele sindromul Down?

Sindromul Down poate fi cauzat de unul dintre cele trei tipuri de diviziune celulara anormala care implică cromozomul 21. Cele trei variante genetice includ:

Cititi acest articol aici

Trisomia - Ce este si tipuri de trisomie

Trisomia este o anomalie genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unui fragment de cromozom sau a unui cromozom intreg in 3 exemplare in locul a 2 exemplare, cum ar fi normal. Exista mai multe…

Trisomia 21 - Mai mult de 90% din cazuri cu sindromul Down sunt cauzate de trisomia 21. Un extra cromozom (cromozomul 21) provine din dezvoltarea fie a spermei, fie a ovulului. Cand oul si spermatozoidul se unesc pentru a forma ovulul fecundat, trei (mai degraba decat doi) cromozomi 21 sunt prezenti. Pe masura ce celulele se divid, cromozomul suplimentar se repeta in fiecare celula.

Trisomia 21 Mozaic - Aceasta este o forma rara (mai putin de 2%)din cazurile de sindrom Down. In timp ce este similara cu trisomia 21 simpla, diferenta este ca cromozomul suplimentar 21 este prezent doar in unele, dar nu in toate celulele individului. Acest tip de sindrom Down este cauzat de diviziunea celulara anormala dupa fertilizare. Numele vine de la o ordine aleatorie a celulelor normale si anormale (un mozaic). In mozaicismul celular, amestecul poate fi vazut in diferite celule de acelasi tip, in timp ce in trisomia21 mozaic, un set de celule poate avea cromozomi normali, si un altul poate avea trisomia 21.

Trisomia 21 tip translocatie - Uneori (in 3-4% din cazuri) o parte a cromozomului 21 se ataseaza (translocat) la un alt cromozom (de obicei al 13-lea, al 14-lea sau al 15-lea) inainte sau in timpul conceptiei. Transportatorul (cel cu cromozomul translocat) va avea 45 de cromozomi in loc de 46, dar ei vor avea tot materialul genetic al unei persoane cu 46 de cromozomi. Acest lucru se datoreaza faptului ca materialul cromozomului 21 este situat pe un cromozom diferit (cel translocat). Un purtator va avea materialul suplimentar, dar va avea un singur cromozom 21.mTransportatorul nu va expune niciunul dintre simptomele sindromului Down, deoarece acestea au cantitatea corecta de material genetic.

Pentru cuplurile care au avut un copil cu sindrom Down din cauza acestui tip de trisomie, poate exista un risc crescut de sindrom Down la sarcinile viitoare. Acest lucru se datoreaza faptului ca unul dintre parinti poate fi un operator de transport echilibrat de translocare. Sansa de a trece translocarea depinde de sexul parintelui care poarta cromozomul rearanjat 21. In cazul in care tatal este operatorul de transport, riscul este de aproximativ 3 la suta, cu mama ca operatorul de transport, riscul este de aproximativ 12 la suta.

In toate cazurile de sindrom Down, dar mai ales in cazurile cu trisomia 21 - tip translocatie, este important ca parintii sa beneficieze de consiliere genetica pentru a se determina riscul.

Nu exista cauze cunoscute comportamentale sau de mediu ale sindromului Down.

Care este riscul aparitiei sindromului Down?

Unii parinti au un risc crescut de a avea un copil cu sindromul Down.

Factorii de risc includ:

Varsta mamei

Odata cu imbatranirea ovulelor, riscul ca cromozomi sa se imparta incorect creste. Prin urmare, riscul de sindrom Down creste cu varsta unei femei.

Varsta mamei    Sansele de a avea un copil cu sindrom Down
20                       1 din 1.600
25                       1 din 1.300
30                       1 din 1.000
35                       1 din 365
40                    1 din 90
45                     1 din 30

Un prim copil cu sindromul Down

In general, cuplurile care au avut un copil cu sindrom Down au un risc usor crescut (aproximativ 1%) de a avea un al doilea copil cu sindromul Down.

Un parinte purtator

Parintii care sunt purtatori de translocatie genetica pentru sindromul Down au un risc crescut in functie de tipul de translocatie, prin urmare, screening-ul prenatal si consilierea genetica sunt importante. Persoanele cu sindrom Down rareori se reproduc. Intre 15 si 30% dintre femeile cu trisomie 21 sunt fertile si au aproximativ un risc de 50% de a avea un copil cu sindromul Down. Nu exista dovezi ale aparitiei afectiunii la copii din tata cu sindromul Down. In timp ce incidenta de nasteri de copii cu sindromul Down creste odata cu varsta mamei, mai multi copii se nasc la femeile de sub 35 de ani din cauza ratelor de fertilitate mai mari. 80% din copiii cu sindrom Down sunt nascuti de mame cu varste de 35 de ani.

Care este diferența dintre un test de screening si un test de diagnosticare?

Un test de screening va ajuta la identificarea posibilitatii aparitiei afectiunii. Testele de screening nu ofera raspunsuri concludente, ci, mai degraba, ele ofera o indicatie a probabilitatii riscului . Un rezultat anormal al testului nu inseamna ca bebelusul are sindromul Down. Scopul testului de screening este de a estima riscul la care este supus copilul de a dezvolta afectiunea. In cazul in care testul este pozitiv, teste suplimentare pot fi recomandate. Testele de diagnosticare pot identifica sindromul inainte de nasterea copilului.

Colegiul American de Obstetrica si Ginecologie a lansat liniile directoare recomandand screening-ul pentru sindromul Down tuturor femeilor insarcinate in timpul primului trimestru de sarcina.

Testele de diagnostic tind sa fie mai costisitoare si prezinta un grad de risc. Testele de screening sunt rapide si usor de facut. Cu toate acestea, testele de screening au un procent mai mare in a gresi ; "fals- pozitiv " (testul indica prezenta afectiunii, dar copilul nu are) si "falsn- negativ" (testul nu indica prezenta afectiunii, dar copilul o are).

Teste de screening in timpul sarcinii

Diferite teste de screening pot ajuta la identificarea posibilitatii aparitiei afectiunii. Aceste teste de screening nu ofera raspunsuri concludente, dar ofera un indiciu cu privire la probabilitatea copilului de a avea sindromul Down. Cele mai comune teste de screening prenatal includ:

Ultrasunetele

Analizele de sange - rezultatele ecografiei sunt asociate cu teste de sange.

Screeningul in primul trimestru - Acesta este un screening in doua etape.Sangele matern este testat pentru doua proteine normale in primul trimestru. Apoi, cu ajutorul ultrasunetelor , regiunea translucenta nucala de sub pielea din spatele bebelusului este testata. Acest test se face intre a 11-a si a 14 -asaptamana de sarcina.

Screening-ul Quad Marker (sau al trimestrului 2 de sarcina): sangele matern este testat pentru patru substante care in mod normal provin din sangele, creierul, lichidul spinal al copilului si lichidul amniotic. Acest test se face intre saptamanile 15 si 20 ale sarcinii.

Screening-ul triplu - In perioada dintre saptamanile 16 si 18 de sarcina , viitoarele mamici pot efectua un teste de sange care masoara cantitatile a trei substante: Alpha-fetoproteina (AFP), care este produsa de fat, gonadotropina corionica umana (hCG), si estriolul neconjugat, care este produs de placenta. La determinarea rezultatelor testului, furnizorii de servicii medicale iau in considerare varsta mamei, greutatea corporala a acesteia si etnia .

Teste de diagnostic in timpul sarcinii

In cazul în care testele de screening sunt pozitive sau exista un risc ridicat pentru sindromul Down, ar putea fi necesare teste suplimentare. Testele de diagnostic, care poate identifica sindromul Down includ:

-Amniocenteza - realizat dupa saptamana 15.
-Prelevarea de probe corionica villus (CVS) - realizata intre saptamanile 9 si 14.
Prelevarea percutana de probe de sange ombilical (Pub-uri) - realizata dupa saptamana 18.
Testele de diagnostic pentru nou-nascuti
Dupa nastere, diagnosticul initial se bazeaza de obicei pe aspectul copilului. In cazul in care unele sau toate caracteristicele sindromului Down sunt prezente, furnizorul de ingrijire a sanatatii va comanda un test cromozomial cariotip. In cazul in care un cromozom suplimentar 21 este prezent, diagnosticul este sindromul Down.

Cititi acest articol aici

Noul test de sange pentru depistarea Sindromul Down

Cercetatorii americani au pus la punct test nou, 100% sigur si fara riscuri pentru detectarea Sindromului Down la fat, fara riscul de avort spontan. Acesta poate fi facut in saptamana 9 de sarcina -…

Care sunt motivele pentru a va testa sau a nu va testa?

Motivele pentru a va testa sau nu, variaza de la o persoana la alta, sau de la un cuplu la altul.

Efectuarea testelor si confirmarea diagnosticului va ofera anumite oportunitati:

-incepeti planificarea pentru un copil cu nevoi speciale
-incepeti abordarea schimbarilor stilului de viata anticipat
-identificati grupuri de sprijin si resurse
-decideti daca continuati sarcina pana la termen

Unele persoane sau cupluri pot alege sa nu urmeze teste sau teste suplimentare pentru diferite motive:

-sunt multumiti cu rezultatele , indiferent de urmari;
-din motive morale, religioase, sau din pricina faptului ca intreruperea sarcinii nu este o optiune
-riscul ca acestea ar putea dauna copilului in curs de dezvoltare

Este important sa discutati despre riscurile si beneficiile testelor cu medicul dvs. Acesta va va ajuta sa decideti daca beneficiile rezultatelor obtinute se ridica deasupra riscurilor pe care le comporta procedurile.

Semne si simptome ale sindromului Down

Simptomele sindromului Down pot varia de la usoare pana la severe. Evolutiile mentala si fizica sunt de obicei mai lente la persoanele cu aceasta afectiune decat la cele care nu o au. Copiii nascuti cu sindromul Down pot fi de dimensiuni medii, dar cresc mai lent si raman mai mici decat alti copii de aceeasi varsta .

Unele semne fizice comune ale sindromului Down includ:

-fata plana cu o panta ascendenta la ochi
-gatul scurt
-forma anormala a urechilor
-limba proeminenta
-capul mic
-cute adanci in palma, cu degetele relativ scurte
-pete albe pe irisul ochiului
-tonusul muscular slab, ligamente largi, flexibilitate excesiva
maini si picioare mici

Exista o varietate de afectiuni frecvent intalnite la persoanele cu sindrom Down:

-boli cardiace congenitale
-probleme de auz
-probleme intestinale, cum ar fi intestinului subtire blocat sau esofagul
-boala celiaca
-probleme cu ochii, cum ar fi cataracta
-disfunctii tiroidiene
-problemele sistemului osos
-Dementa - similara cu Alzheimer
-bolile infecțioase - din cauza anomaliilor prezente la nivelul sistemului imunitar, copiii pot contracta mai multe boli infectioase, cum ar fi pneumonia

Tratamentul

Nu exista nici un tratament medical pentru sindromul Down. Cu toate acestea, copiii cu sindromul Down ar putea beneficia de asistenta medicala precoce si interventii in dezvoltare incepand din timpul copilariei. Copiii cu sindrom Down pot beneficia de logopedie, kinetoterapie si terapie ocupationala. Ei pot beneficia de educatie si asistenta speciala in scoala.

Prognoza

Sanatatea in general, si calitatea vietii persoanelor cu aceasta afectiune s-au imbunatatit substantial in ultimii ani. Multi pacienti adulti sunt mai sanatosi, traiesc mai mult si sunt mai activi in societate ca urmare a interventiilor precoce si al terapiei.
Depasirea momentului diagnosticarii

A descoperi ca propriul dvs.copilare acest diagnostic poate fi infricosator si dificil. Poate ca nu stiti la ce sa va asteptati si va faceti griji cu privire la ingrijirea unui copil cu handiap.

Trei actiuni pot fi de ajutor pentru a face fata cu aceasta noua situatie:

Gasiti o echipa de profesionisti : o echipa de medici, profesori, terapeuti in care aveti incredere pentru a obtine ingrijirea cea mai buna a copilului dvs.

Cautati alte familii - Sprijinul de la cei care au avut experiente similare, cu un copil cu sindromul Down poate fi foarte benefic. Aceste grupuri de sprijin pot fi gasite prin spitalele locale, medici, scoli si Internet.

Nu dati crezare miturilor despre sindromul Down - progrese imense au fost facute in ultimii ani cu pacienti care au sindromul Down. Mare parte dintre acestia locuiesc cu familiile lor, au mers la scoala si au locuri de munca diferite . Persoanele cu sindromul Down pot duce vieti satisfacatoare!