Trisomia - Ce este si tipuri de trisomie

Acasa > Bolile copilului - ghid complet pentru parinti

TEMA: Boli genetice | 1 | 4/11/2020

Trisomia - Ce este si tipuri de trisomie

Trisomia este o anomalie genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unui fragment de cromozom sau a unui cromozom intreg in 3 exemplare in locul a 2 exemplare, cum ar fi normal. Exista mai multe tipuri de trisomie, in functie de perechile de cromozomi afectate.

ce este Trisomia
Trisomia 21
Trisomia 16
Trisomia 13
Trisomia 18
Forumul de suport al parintilor cu copii cu Sindrom Down

Ce este Trisomia

Trisomia este o anomalie genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unui fragment de cromozom sau a unui cromozom intreg in 3 exemplare in locul a 2 exemplare, cum ar fi normal. Exista mai multe tipuri de trisomie, in functie de perechile de cromozomi afectate.

Daca in teorie orice pereche de cromozomi poate fi afectata de aceasta anomalie, in practica, atunci cand este vorba despre cromozomi de dimensiuni mari, prezenta unui cromozom suplimentar produce prea multe modificari genetice pentru ca embrionul sa supravietuiasca. De aceea, doar anumite tipuri de trisomii permit embrionului sa supravietuiasca si sa se dezvolte, in niste conditii speciale.

Trisomia 21

Este anomalia cea mai frecventa, fiind prezenta la 1 din 1000 de copii. Exista mai multe forme de trisomie 21, cea mai des intalnita (in 95% din cazuri) fiind trisomia 21 libera, completa si omogena. Cei 3 cromozomi 21 sunt separati unul de celalalt si trisomia afecteaza totalitatea cromozomului 21 si a celulelor acestuia. Prezenta acestui cromozom 21 suplimentar antreneaza cateva caracteristici comune, insa, pe de alta parte, fiecare persoana poate avea semne diferite. Un factor important in aparitia anumitor semne il constituie caracteristicile genetice ale familiilor celor doi parinti, intrucat un copil cu trisomie primeste, la fel ca orice copil, cromozomi de la ambii parinti.

Cele mai multe persoane cu trisomie 21 au o deficienta intelectuala, mai mica sau mai mare. Bagajul genetic este important, insa el este completat de educatie, de invatare, de mediu si de alti factori care pot imbunatati acest bagaj sau il pot inrautati. De asemenea, persoanele cu trisomie 21 au o hipotonie musculara (muschii sunt foarte moi), precum si o hiperelasticitate ligamentara (ligamentele sunt foarte moi). Dezvoltarea psihomotorie se face, din aceste cauze, foarte lent.

Trisomia 21 poate fi sesizata si prin prezenta anumitor caracteristici la nivelul fetei - cap rotund, nas cu baza aplatizata, colturile pleoapelor orientate in sus, maini si picioare scurte, inaltime mica. Aceste nu sunt insa general valabile, eceptiile intalnindu-se foarte des. La aceste semne ale trisomiei 21 se pot adauga complicatii prezente la nastere, cum ar fi malformatiile cardiace (intalnite la 45% dintre bbelusii cu trisomie 21) si, mai rar, malformatii digestive sau renale, cataracta, hipotiroidie congenitala. Persoanele cu trisomie 21 sunt predispuse la boli infectioase, mai ales cele din zona ORL (otite cronice), la probleme de vedere (miopie, strabism, hipermetropie), surzenie, boli autoimune (hipotiroidie, boala celiaca, diabet), leucemie, apnee, probleme dentare, RGO, scolioza, epilepsie.

Trisomia 21 nu poate fi tratata, insa o ingrijire medicala adecvata poate preveni bolile adiacente, la care este dispusa persoana ce sufera de trisomie si ii poate prelungi si usura viata. Tratamentul preventiv al unor afectiuni prin kinetoterapie, exercitii auditive si alte terapii adiacente pot fi benefice atat pentru sanatatea celui care sufera de trisomie 21, cat si pentru insertia sa sociala si profesionala.

Trisomia 16

Trisomia 16 este anomalia care provoaca cel mai des avortul spontan. Un fat care sufera de aceasta anomalie nu va supravietui in uter mai mult de cateva saptamani.

Trisomia 13

Trisomia 13, care se caracterizeaza prin prezenta unui cromozom suplimentar in perechea nr. 13, este foarte rara. Numarul nasterilor cu trisomie 13 se situeaza intre 1 la 8000 si 1 la 15000. Mai mult de 95% dintre fetii atinsi de trisomie 13 mor in uter. Dintre bebelusii care se nasc, jumatate mor in prima luna de viata si 90% inainte de implinirea varstei de 1 an, din cauza complicatiilor cardiace, renale sau neurologice. Foarte putini copii supravietuiesc mai multi ani, mai ales cei in cazul carora celulele trisomice sunt amestecate cu celule normale, fiind vorba de o trisomie partiala, fara malformatii cerebrale majore. Trisomia 13 poate fi depistata in cursul sarcinii, ecografic, prin constatarea unui retard de crestere si a unor malformatii fetale. Indicii utilizati pentru depistarea trisomiei 21 permit si depistarea cazurilor de trisomie 13. Confirmarea diagnosticului se poate face insa numai prin amniocenteza. Semnele trisomiei 13 sunt greutatea mica la nastere, malformatii cerebrale, dismofie faciala, anomalii oculare (ochi foarte mici, absenta irisului, glaucom, cataracta), malformatii cardiace, retard psihomotor sever, o fanta labio-palatina, surzenie, malformatii ale scheletului si ale muschilor, malformatii ale sistemului digestiv, chisturi renale.

Trisomia 13 nu poate fi tratata si ingrijirile medicale se limiteaza la asigurarea suportului si confortului pacientului.

Trisomia 18

Trisomia 18 are in vedere perechea cromozomiala 18, in cadrul careia apar 3 cromozomi in loc de 2. Este o anomalie mult mai rara decat trisomia 21 (1 nastere la 8000), insa este si mult mai grava. Mai bine de 95% dintre fetusii atinsi de trisomie 18 decedeaza in uter, iar dintre cei care se nasc vii, 90% mor inainte de a implini varsta de un an, din cauza complicatiilor cardiace, renale, neurologice sau a unor suprainfectii. Unii copii cu trisomie 18 supravietuiesc cativa ani, insa cu handicapuri severe. Trisomia 18 poate fi depistata in cursul sarcinii, prin ecografie, fiind vizibile malformatii, prezenta chisturilor, precum si retardul de crestere. Diagnosticul poate fi confirmat prin amniocenteza. Semnele trisomiei 18 sunt retardul de crestere, dolicocefalia, trasaturi faciale caracteristice, anomalii ale membrelor si malformatii la ochi, inima, tubul digestiv, rinichi si caile urinare.

Nu exista tratament pentru trisomia 18 si ingrijirile medicale se limiteaza la asigurarea suportului si confortului bolnavului.

Sindromul Down si transmiterea sa in genele familiei

Sindromul Down sau trisomia 21, numit si mongolism datorita aspectului caracteristic al ochilor celor afectati, este o boala genetica.

"aca matusa mea (sora mamei) are un copil care sufera de sindromul Down, exista riscul ca si copilul meu sa se nasca cu aceasta boala? Mentionez ca am 29 ani si nu am copii." Iata raspunsul medicului despre cum se transmite in familie Sindromul Down si cum se poate depista in timpul sarcinii...

Forumul de suport al parintilor cu copii cu Sindrom Down

Copii cu nevoi speciale
Sunt ai nostri. Si au nevoie de mai multa intelegere si mai multa dragoste

Despre copii cu nevoi speciale

• Autismul la copil
• Test online de diagnosticare rapida a autismului la copil
• Autismul, o boala ce se raspandeste ingrijorator
• Autismul se manifesta diferit la fete
• Riscul de autism la nou nascutii prematur
• Paralizia cerebrala la copil
• Cauzele paraliziei cerebrale
• Macrosomia fetala – boala bebelusilor gigantici
• Ce este terapia Vojta?
• Terapii alternative pentru dezvoltarea copiilor cu nevoi speciale
• Terapia prin arta
• Terapia prin muzica si dans
• Terapia prin horticultura
• Terapia asistata cu animale
• Hidroterapia sau terapia cu apa
• Autismul copilului incepe din burta mamei

Ad-Extra3:

✔️ Dacă ți-a plăcut articolul sau ți-a fost de folos, apreciază-l cu un share! Aceste informații le pot fi utile și altor mămici sau tătici. Îți mulțumim anticipat! ❣️