Sindromul Down si transmiterea in genele familiei - ce trebuie stiut

Acasa > Bolile copilului - ghid complet pentru parinti

TEMA: Boli genetice | 2 | 31/7/2024

Sindromul Down si transmiterea in genele familiei - ce trebuie stiut

Sindromul Down, cunoscut și sub denumirea de Trisomia 21, este o afecțiune genetică. În trecut, era numit și "mongolism" datorită aspectului caracteristic al ochilor celor afectați, dar acest termen este considerat învechit și jignitor.  Mulți viitori părinți sunt îngrijorați că această boală ar putea afecta copiii lor. 

Dacă mătușa mea (sora mamei) are un copil care suferă de sindromul Down, există riscul ca și copilul meu să se nască cu această boală? Menționez că am 29 de ani și nu am copii.

Iată răspunsul medicului despre cum se transmite sindromul Down în familie și cum se poate depista în timpul sarcinii:

Ce este sindromul Down?
Cum apare sindromul Down?
Este sindromul Down o boala genetica?
Forumul de suport al parintilor cu copii cu Sindrom Down
Despre Sindromul Down

Intrebare de pe forumul Desprecopii:

Se transmite Singromul Down in genele familiei?

Daca matusa mea (sora mamei) are un copil care sufera de sindromul Down, exista riscul ca si copilul meu sa se nasca cu aceasta boala? Mentionez ca am 29 ani si nu am copii. - Aliona24- forumul Desprecopii

Raspunsul medicului:

Hai sa vedem ce este sindromul Down si cum apare, ca sa intelegi tu singura riscul de a naste un copil cu acest sindrom:

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down sau trisomia 21, numit si mongolism datorita aspectului caracteristic al ochilor celor afectati, este o boala genetica. Nu confunda boala congenitala (avuta la nastere) cu boala genetica (defect in structura ansamblului de gene care codifica informatia intregului organism).

Sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 suplimentar. În majoritatea cazurilor, aceasta apare sporadic și nu este moștenită. Totuși, există o formă rară, numită translocație Robertsoniană, care poate fi moștenită.

Genele sunt un fel de depozit de informatie prezent in fiecare celula. Ele contin codul genetic, ce guverneaza tot ceea ce se petrece in organism, inclusiv forma si functia fiecarei celule, fiecarui organ, fiecarui aparat, fiecarei parti a organismului, si a organismului in intregul lui. Genele sunt grupate, sa spunem asa, in formatii numite cromozomi. Acestia sunt alcatuiti din ADN (acid dezoxiribonucleic).

Orice celula umana contine in mod normal un "bagaj informational" alcatuit din 23 perechi de cromozomi (adica 46 in total). Dintre acestia, 22 perechi sunt cromozomi somatici (adica cromozomi ce contin informatia referitoare la forma si functia generala) si 1 pereche sunt gonozomi (adica stabilesc sexul genetic al individului). Cromozomii somatici sunt notati conventional cu numere intre 1 si 23.

Sindromul Down se caracterizeaza printr-un defect la nivelul perechii 21 de cromozomi. Aceasta, la bolnavi, nu este de fapt o pereche, ci un ansamblu de 3 cromozomi de tip 21, de unde denumirea de "trisomie" (adica 3 cromozomi somatici de acelasi fel). Astfel, bolnavii au 47 de cromozomi in total in loc de 46, cum este normal. Cum se ajunge aici?

Chiar dacă o rudă apropiată are un copil cu sindrom Down, acest lucru nu înseamnă neapărat că există un risc crescut pentru tine. Totuși, este recomandat să consulți un geneticist sau un consilier genetic pentru a evalua riscurile specifice în cazul tău.

Cum apare sindromul Down?

Destul de complicat, dar in linii mari, procesul are loc in timpul fecundarii si formarii oului uman. Atat ovocitul feminin, cat si spermatozoidul masculin sunt celule speciale, care contin numai 23 cromozomi in total (numite si celule haploide, spre deosebire de celelalte celule din organism, care sunt diploide = 2x23 cromozomi). Celulele sexuale mentionate contin cate un cromozom din fiecare pereche. Prin unirea (amfimixia) lor in timpul fecundatiei, se obtine celula-ou (zigotul) care are 2x23 cromozomi, adica o pereche din fiecare tip cromozomial.

Defecte in formarea celulelor sexuale sau in amfimixie pot duce la prezenta a trei cromozomi de tip 21. Acelasi efect il pot avea defecte in primele diviziuni ale oului uman. Cauzele acestor defecte sunt practic necunoscute. Varsta inaintata a parintilor pare a fi un factor important in aparitia lor. In timp au fost incriminate si o serie intreaga de medicamente sau substante toxice, dar concluzii clare nu s-au tras niciodata.

► Citeste Sarcina și Sindromul Down - 3 lucruri pe care femeile insărcinate TREBUIE să le știe

Depistarea sindromului Down în timpul sarcinii

Există mai multe teste prenatale care pot depista sindromul Down:

Screening prenatal combinat: Include testul de sânge și ecografia de translucență nucală, efectuate în primul trimestru de sarcină.

Testul de sânge pentru ADN-ul fetal liber circulant (NIPT): Este un test neinvaziv care poate detecta sindromul Down cu o acuratețe ridicată.

Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale (CVS): Sunt teste diagnostice invazive care pot confirma prezența sindromului Down.

Este sindromul Down o boala genetica?

Oricum, ceea ce este de retinut este faptul ca problema nu este transmisibila genetic direct, adica parintii NU sunt bolnavi sau purtatori si transmit boala copiilor. Parintii sunt perfect normali genetic, dar factori practic necunoscuti determina aparitia unei erori in formarea oului.

O exceptie extrem de rar intalnita o constituie sindromul Down prin translocatie, cand cromozomul 21 suplimentar inlocuieste un alt cromozom, astfel incat bolnavul este purtator al bolii (dar are numai 46 cromozomi in total) si o poate eventual transmite descendentilor (care vor avea un sindrom tipic).

Prin urmare, (ne)sansa ca tu sa ai copii afectati de sindromul Down este minima, chiar daca matusa ta a avut acest ghinion. Fii linistita si nu-ti mai bate capul, te rog! Pentru linistea ta sufleteasca absoluta, te poti prezenta la cabinetul de genetica medicala din localitatea ta si sa ceri efectuarea unui cariotip (analiza ce evidentiaza cromozomii unui individ si poate pune in evidenta o eventuala translocatie). Nu am idee cat costa, dar nu poate fi o avere si s-ar putea sa merite, daca esti intr-adevar stresata de problema pe care ai ridicat-o. Repet, iti recomand aceasta atitudine DOAR pt linistea ta interioara, iar nu pt ca as suspiciona un risc de defect genetic in ceea ce te priveste!. Citeste pe larg toate detaliile la SINDROMUL DOWN: simptome, cauze, diagnostic si riscuri

Dry testul (test de sarcina) reprezinta un test screening cu acuratete mare care permite depistarea riscului crescut pentru anomalii cromozomiale si genetice in timpul sarcinii.

Al doilea trimestru de sarcina are o serie de teste de rutina si unele suplimentare - Iata testele de sarcina care sunt indicate a fi efectuate in al doilea trimestru de sarcina.

Alte informatii despre Sindromul Down:

Sindromul Down: trisomia 21
A fi parinte de copil cu dizabilitati – o provocare limita a vietii
Trisomia. Ce este si tipuri de trisomie
Ce faci cand afli ca vei avea un copil cu Sindrom Down

Pentru intrebari medicale, va asteptam cu intrebari pe forumul Clinica Desprecopii.

autor: Dr. A. Petreanu, medic primar de boli infectioase,
Toae drepturile rezervate (c) 2024

Ad-Extra3:

✔️ Dacă ți-a plăcut articolul sau ți-a fost de folos, apreciază-l cu un share! Aceste informații le pot fi utile și altor mămici sau tătici. Îți mulțumim anticipat! ❣️