In căutarea cauzelor autismului: rolul genelor și al mediului: despre ce stă în spatele acestei tulburări

TEMA: Autism | 0 | 25/1/2024

In cautarea cauzele autismului - Rolul genelor si al mediului - despre ce sta in spatele aceste tulburari

Care sunt cauzele autismului? La întrebarea despre cauzele autismului, nu s-au oferit încă toate răspunsurile. Cu toate acestea, există dovezi științifice clare care arată că simptomele autismului au multiple cauze de natură neurobiologică și sunt rezultatul unor tulburări globale de dezvoltare, precum și a unor disfuncții ale diferitelor sisteme și funcții ale sistemului nervos central.

Pe de altă parte, factorii genetici trebuie luați în considerare în majoritatea cazurilor de autism. Autismul este considerat a fi rezultatul unei interacțiuni complexe între factorii genetici și factorii de mediu, iar cercetările în acest domeniu sunt în continuă desfășurare pentru a înțelege mai bine această tulburare.

- despre cauzele autismului, veti citi:
Autismul si cele trei caracteristici comune ale copiilor autisti
Care sunt cauzele autismului ?
Autismul si genetica
Există şi alţi factori, negenetici, implicaţi în apariţia autismului
Semne ale autismului
Lumea prin ochii unui baietel cu autism - video
Autismul la copil: semne, tulburari si comunicare - tot ce trebuie sa stie un parinte
Suportul cumunitatii Desprecopii pentru parinti cu copii cu autism
Mesaje si grupuri de suport pentru parintii cu copil autist:
Despre autism mai citeste
Forumul special despre Autism

Autismul si cele trei caracteristici comune ale copiilor autisti

Autismul a fost descris si diagnosticat pentru prima data in anul 1943, iar acestei boli i-au fost asociate trei caracteristici comune copiilor autisti:

Prefera relationarea fata de obiecte in loc de oameni.

Sunt obsedati de mentinerea obiceiurilor (a rutinelor) si a asemanarilor in viata lor.

Au tendinta de a cauta insingurarea completa, inchizandu-se fata de lumea din jurul lor.

Care sunt cauzele autismului ?

Pană în prezent nu s-a descoperit o cauză specifică a autismului. Există însă dovezi stiinţifice clare ale faptului că simptomele autismului au multiple cauze de natură neurobiologică, fiind, pe de-o parte, urmarea unei tulburări globale de dezvoltare, a unor disfuncţii ale diferitelor sisteme şi funcţii ale sistemului nervos central.

Cu toate aceste evidenţe ale unor anomalii la nivelul creierului în autism, încă nu există un acord privind zona creierului (zonele) care ar fi afectată. Pornind de la investigaţii neurochimice, autopsii sau scanări ale creierului, au fost sugerate diverse regiuni ca fiind locurile afectate, responsabile de apariţia autismului. Totuşi puţine diferente specifice au fost descoperite în creierul persoanelor cu autism.

La nivel structural a fost sugerat că creierul persoanelor cu autism este mai mare şi că există anomalii la nivelul cortexului; că ar exista anomalii structurale şi celulare în hipocamp, amigdală şi cerebel;

La nivel funcţional s-au arătat anomalii ale EEG, însă fără să fi fost descoperit un tipar al acestora specific pentru autism sau o mai slabă coordonare între diferite regiuni ale creierului; La nivel chimic (din analiza sîngelui şi a urinei, întrucît nu se poate studia creierul în mod nemijlocit) s-au emis ipoteze privind disfuncţionalităţi la nivelul neurotransmiţătorilor; nivel ridicat de opoizi, peptide şi de serotonină, nici una dintre aceste supoziţii nefiind pe deplin validată deplin.

Autismul si genetica

Autismul are o componentă genetică, ceea ce înseamnă că există o influență a genelor în dezvoltarea acestei tulburări. Cu toate acestea, autismul nu este cauzat exclusiv de genetica individuală. Cercetările au arătat că există o combinație complexă de factori genetici și ambientali care contribuie la apariția autismului.

Se crede că există mai multe gene implicate în dezvoltarea autismului, iar variantele genetice specifice pot varia de la un individ la altul. Cu alte cuvinte, autismul poate avea o componentă genetică, dar nu este cauzat de o singură genă sau variantă genetică.

Factorii de mediu, cum ar fi expunerea la substanțe chimice toxice în timpul sarcinii sau la anumite infecții, pot, de asemenea, să contribuie la dezvoltarea autismului la unii indivizi. Cu toate acestea, mecanismele exacte prin care acești factori interacționează cu predispoziția genetică pentru a cauza autismul nu sunt încă pe deplin înțelese.

Studiile de pionierat ale lui Bernard Rimland (1964), avînd ca subiecţi gemeni cu autism, au sugerat influenţe ale factorului genetic în apariţia autismului, lucru confirmat prin studii ulterioare.

S-a demonstrat, de exemplu, că gradul de concordanţă în autism este mult mai mare în cazul gemenilor monozigotici decît al celor dizigotici (91% după studii din 1989 ale lui Steffenburg şi altii, 69% după Bailey-1995). Sau că între 2-5% dintre copiii cu autism au un frate sau o soră cu autism.

După Bolton şi altii (1994) care au studiat 153 fraţi ai 99 de copii cu autism, 2,9% dintre aceştia aveau autism, iar 2,9% autism atipic; după Szatmari (1993) 5,3% dintre fraţii copiilor cu autism au tulburări pevazive de dezvoltare. După Fombonne riscul ca un frate/soră al/a unui copil cu autism să aibă o tulburare din spectrul autismului este de 5-8%. Există şi o rată mai crescută de apariţie a altor tulburări la fraţii copiilor cu autism, în mod special tulburări de limbaj (Bolton şi Rutter, 1990; Bolton,1994) sau incapacităţi sociale (Macdonald s.a, 1989).

În prezent se consideră că sînt implicate 15 sau chiar mai multe gene (fără să fi fost confirmată o anumită genă sau un grup de gene specifice), deşi cei mai buni candidati fiind cromozomii 7q, 2q, 16p, cromozomul X; sunt prezente anomalii la nivelul genei Neuroligin care spune axonilor cum să crească.

Ad-Extra3:

Există şi alţi factori, negenetici, implicaţi în apariţia autismului.

Interacţiunea dintre potenţialul genetic şi mediul biologic la nivelul pre- şi perinatal trebuie luate în consideraţie. 10-15% dintre cazurile de autism pot fi asociate cu anumite anomalii cromozomiale şi boli genetice (X fragil, scleroza tuberoasã, neurofibromatoza, fenilcetonuria), infecţii pre- sau perinatale (rubeola, tusea convulsivă), intoxicaţii timpurii, tulburări metabolice.

Aşadar, cauzele biologice, organice sînt responsabile de apariţia autismului şi nicidecum părinţii. Aceştia nu sunt responsabili de apariţia tulburării, aşa cum a afirmat Bettleheim, şi nici un mediu familial nefericit, sau stresul mamei în timpul sarcinii, sau o traumă emoţională a mamei sau a copilului sau vreun alt factor psihologic.

Teoria mamei frigider a lui Bettleheim (1956, 1967) precum că autismul este consecinţa lipsei de afecţiune a părinţilor, în special a mamelor, faţă de copilul lor s-a dovedit a fi total eronată şi ale cărei consecinţe părinţii, mai ales cei francezi, le resimt şi acum.

Semne ale autismului

Rata prezentei autismului la copii este in crestere rapida, si fiecare dintre noi cunoaste deja cel putin un copil avand acest spectru de probleme. Si intrucat ultimele noutati sugereaza ca interventia timpurie este critica pentru succesul tratamentului, parintii copiilor de varste tot mai mici sunt atenti la eventualele semne de autism.

Desi cauzele autismului raman misterioase, semnele nu sunt neaparat aparute din senin. Cei mai multi parinti ai copiilor autisti recunosc intarzieri ale limbajului la circa 18 luni.Si de fapt, exista avertismente pe care parintii le pot urmari la copiii lor cu mult inainte de aceasta varsta. Citeste pe larg, pentru ca daca esti tata sau mama de copilas, e important sa cunosti care sunt semnele autismului la copil.

Lumea prin ochii unui baietel cu autism - video

Exista un proverb englez care spune ca nu poti cunoaste cu adevarat pe cineva pana nu ai mers incaltat cu papucii lui un kilometru.

In cele mai multe cazuri, pentru copiii cu autism interactiunile sociale sunt confuze si coplesitoare.

Incapacitatea de a vedea lucrurile din perspectiva altei persoane poate face ca actiunile altora sa fie extrem de greu de prezis sau de inteles. Practic, o persoana care sufera de sindrom Asperger nu poate intelege ceea ce este sau nu potrivit intr-o situate particulara. De exemplu, cineva cu sindromul Asperger poate vorbi prea tare in momentul in care intra intr-o biserica sau intr-o camera unde doarme un copil si nu va intelege atunci cand i se va atrage atentia sa vorbeasca mai inet. Citeste si vezi lumea prin ochii unui baietel cu autism - video.

Autismul la copil: semne, tulburari si comunicare - tot ce trebuie sa stie un parinte

Autismul a fost descris si diagnosticat pentru prima data in anul 1943, iar acestei boli i-au fost asociate trei caracteristici comune copiilor autisti. Specialistii sunt de parere ca interventia timpurie este critica pentru succesul tratamentului unui copil autist. De aceea, parintii copiilor de varste tot mai mici sunt atenti la eventualele semne de autism. Va sti insa pediatrul sa le recunoasca?

Informatiile arata ca rata prezentei autismului la copii este in crestere rapida, si fiecare dintre noi cunoaste deja cel putin un copil avand acest spectru de probleme. Si intrucat ultimele noutati sugereaza ca interventia timpurie este critica pentru succesul tratamentului, parintii copiilor de varste tot mai mici sunt atenti la eventualele semne de autism. Iata cateva informatii care ne fac sa intelegem ce este autismul si sfatul de la Desprecopii.com

Suportul cumunitatii Desprecopii pentru parinti cu copii cu autism

In cazul in care copilul nu manifesta astfel de simptome, dar dumneavoastra sunteti inca ingrijorata de perspectiva autismului, incercati sa va linistiti. Fiti atenta la aceste modele de comportament (si amintiti-va ca chiar cei mai sanatosi copii pot fi uneori timizi si lenti in reactii uneori), puneti intrebari pediatrului si comunitatii Desprecopii.com si incercati sa nu va lasati temerile sa stea in calea bucuriei de a va petrece timpul cu fiica sau fiul dumneavoastra! Este posibil ca totul sa fie in regula!

Pe Desprecopii veti gasi cele mai multe si documentate informatii despre autism precum si o baza solida de discutie si pareri. Pe forumul specializat AUTISM - veti gasi cel mai activ forum de suport al parintilor cu copii autisti din Romania.