Indicații pentru testarea genetică în timpul sarcinii - sfatul medicului (VIDEO)

veti citi
Când se indică testarea genetică in timpul sarcinii
Pierderea recurentă de sarcină
Testare genetică non-invaziva prenatală
Teste prenatale non-invazive VERAgene și VERACITY

Când se indică testarea genetică in timpul sarcinii

Exista numeroase indicatii pentru testarea genetica in timpul sarcinii, de la monitorizarea evolutiei normale a sarcinii pana la identificarea cauzelor pentru riscul crescute in sarcina, dar in acelasi timp si pentru evidentierea unor posibile cauze pentru pierderea recurentă de sarcină.

Pierderea recurentă de sarcină

In cazul pierderilor recurente de sarcina, cauzele genetice sunt diferite. Cele mai frecvente sunt anomaliile cromozomiale ce pot fi detectate prin cariotipul fetal, in acelasi timp existand totusi si cauze monogenice, anumite afectiuni care prin modificari in anumite gene, vor determina aceste pierderi recurente de sarcina.

Printre cele mai frecvente cauze monogenice in cazul avorturilor spontane recurente se numara trombofiliile ereditare. Stim ca sunt multe cauze genetice care pot determina aceasta patologie. Unele dintre cele mai frecvente cauze sunt mutatii in genele pentru factorul V, factorul V Leiden si pentru factorul II al coagularii. Acestea sunt modificari severe care pot determina recomandari de terapii coagulante, din partea hematologului sau ginecologului.

In acelasi timp sunt si cauze mai putin frecvente pentru trombofiliile ereditare, mutatii in gene precum antitrombina III, proteina C sau proteina S, fiind de asemenea asociate cu pierderile recurente de sarcina.

In profilurile de trombofilii ereditare, sunt prezente si genele MTHFR si PAI-1, testarea pentru mutatia specifica acestei gene poate fi recomandata in cazuri limitate, insa impactul acestei gene fiind mult redus comparativ cu ceilalti factori genetici.

Testare genetică non-invaziva prenatală

Pentru testarea non-invaziva prenatala (NIPT), pentru monitorizarea sarcinii, tehnologia de noua generatie in genetica, a adus foarte multe solutii genetice pentru pacientele care prezinta sarcini cu probleme.

In afara de Dublul test si Triplul test care sunt disponibile pentru screening-ul prenatal, avem acum disponibilitatea de a face testare genetica din ADN-ul fetal care circula prin sangele matern. Este vorba despre testarea non-invaziva prenatala, secventierea de noua generatie face posibila acest tip de testare. Putem astfel identifica in cazul unui risc biochimic crescut in urma testelor biochimice, putem sa identificam cauza genetica pentru acel risc identificat. Se testeaza ADN-ul fetal care circula in sangele matern, pot fi identificate numeroase modificari. Initial s-a inceput cu trisomii, precum trisomiile 21, 18 sau 13.

Acum noile testari genetice - suntem la a treia generatie non-invaziva prenatala - ne permit sa identificam multe alte modificari precum sindroame de microdeletie sau microduplicatie, sau chiar si riscuri pentru afectiuni monogenice.

NIPT este un test prenatal non-invaziv care analizează ADN-ul extracelular liber din sângele mamei pentru a identifica sindroame genetice, precum trisomiile și aneuploidiile cromozomilor sexuali ale fătului.

Prin testarea non-invaziva prenatala - sunt eliminate numeroase cazuri de teste invazive prenatale.

Stim ca exista un risc minim, dar exista un risc in urma testarii non-invazive prenatale pentru afectarea sarcinii. Astfel prin testarea non-invaziva prenatala este eliminat acest risc. Trebuie sa tinem minte insa ca este vorba despre un test de screening, nu va preciza un diagnostic final, ci un risc crescut. In cazul unui risc pozitiv va trebui confirmat prin teste de diagnostic non-invaziv prenatal.

  Poti face teste genetice ne-invazive (NIPT) în oricare dintre locațiile Synevo și solicită cardul de reducere pentru monitorizarea întregii perioade de sarcină. Beneficiază de până la 15% reducere la profilele destinate fiecărui trimestru de sarcină.

Teste prenatale non-invazive VERAgene și VERACITY

✔ Testul VERAgene este un test prenatal non-invaziv (NIPT) de nouă generație, dezvoltat în laborator care oferă screening pentru trisomiile 13, 18, 21, aneuploidiile cromozomilor X, Y, microdeleții (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) și identificarea riscului fetal pentru 100 de boli monogenice. VERAgene vizează 2000 de mutaţii pentru depistarea a 100 de boli monogenice. Combinând depistarea aneuploidiilor și a microdeleţiilor cu screeningul bolilor monogenice, VERAgene oferă o imagine complexă a sarcinii folosind un singur test.

► Citeste informatii complete despre Testarea prenatală neinvazivă pentru aneuploidii fetale – trisomii, microdeleții, boli monogenice (Veragene)

✔ Testul VERACITY este un test prenatal non-invaziv de nouă generație dezvoltat în laborator pentru detectarea aneuploidiilor cromozomiale fetale și a microdelețiilor aplicabil pentru sarcinile unice. Folosește o tehnologie brevetată bazată pe cercetarea și dezvoltarea de ultimă generație din domeniul geneticii și a diagnosticării moleculare.

► Citeste informatii complete despre Testarea prenatală neinvazivă pentru aneuploidii fetale – trisomie 13, 18, 21, prezența cromozomului Y (Veracity)

 autor: Desprecopii © 2021
Realizat cu contributia domnului DR. RADU URSU, Șef de Lucrări, Medic Primar Genetică Medicală Synevo Romania
Toate drepturile rezervate Desprecopii.com

✔️ Dacă ți-a plăcut articolul sau ți-a fost de folos, apreciază-l cu un share! Aceste informații le pot fi utile și altor mămici sau tătici. Îți mulțumim anticipat! ❣️