Testul prenatal neinvaziv (NIPT) versus Amniocenteza. Pro si contra din punct de vedere genetic.

TEMA: Teste in sarcina | 0 | 1/5/2021

Amniocenteza și Testarea Prenatală Neinvazivă (NIPT, TPN) sunt două tehnici foarte diferite care sunt folosite pentru a depista riscul fatului de a avea anumite anomalii genetice.

Ambele teste sunt, de obicei, efectuate numai dacă istoricul femeii insarcinate o recomanda sau daca testul Translucentei Nucale sugerează că există o probabilitate ridicată a unei anomalii cromozomiale.

Dar, vor inlocui testele NIPT amniocenteza și biopsia de vilozitati coriale (Testul de vilus corionic) ?

veti citi
Amniocenteza și testarea prenatală neinvazivă (NIPT, TPN) sunt două tehnici foarte diferite
Pentru cine este indicat testul prenatal neinvaziv?
Amniocenteză sau Biopsia de vilozitati coriale (Testul de vilus corionic)
Testarea prenatală neinvazivă (NIPT, TPN)
Care sunt punctele slabe ale unui test NIPT
Vor inlocui teste NIPT amniocenteza și biopsia de vilozitati coriale (Testul de vilus corionic)?
50 de intrebari si raspunsuri despre sarcină - de la medici

Amniocenteza și testarea prenatală neinvazivă (NIPT, TPN) sunt două tehnici foarte diferite care sunt folosite pentru a verifica același lucru.

Amniocenteza și testarea prenatală neinvazivă (NIPT, TPN) sunt două tehnici foarte diferite care sunt folosite pentru a verifica același lucru. Ambele teste sunt, de obicei, efectuate numai dacă istoricul femeii insarcinate o recomanda sau daca testul Translucentei Nucale sugerează că există o probabilitate ridicată a unei anomalii cromozomiale.

Testul prenatal noninvaziv implica recoltarea de sange matern din care se analizeaza ADN-ul fetal (se mai numeste si ADN liber fetal din sangele matern) pentru a depista riscul fatului pentru anumite anomalii genetice, inclusiv sindromul Down. De asemenea, poate oferi informatii despre sexul copilului si grupul sanguin Rh.

Este un test de screening care nu pune un diagnostic, dar care arata foarte exact probabilitatea ca fatul sa sufere sau nu de o anomalie. Este recomandat femeilor care au o sarcina la risc, de cel putin 10 saptamani.

Pentru cine este indicat testul prenatal neinvaziv?

In trecut, testul era recomandat doar femeilor care aveau o sarcina cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale (femei cu varsta peste 35 ani sau cu antecedente de boli genetice). In prezent, Colegiul Obstetricienilor si Ginecologilor din SUA recomanda medicilor sa discute toate optiunile de screening cu toate femeile insarcinate, indiferent de varsta sau risc, pentru a stabilii care dintre variante este potrivita. Decizia este una personala si consilierea este importanta.

Amniocenteză sau Biopsia de vilozitati coriale (Testul de vilus corionic)

Metoda tradițională de verificare a anomaliilor cromozomiale este amniocenteza sau testul de vilus corionic:

- Un ac lung este introdus prin peretele abdomenului și în pântec pentru a colecta o probă de lichid amniotic.
- Materialul genetic din eșantion poate fi testat în laborator pentru a confirma prezența anomaliilor cum ar fi sindromul Down.
- De obicei se efectuează între 15 și 20 de săptămâni.
- Riscurile includ infecția și avortul într-un număr mic de cazuri.
- Un test similar numit Biopsia de vilozitati coriale (Testul de vilus corionic) este uneori efectuat în locul amniocentezei:

- Se prelevează o mostră de placentă în locul lichidului amniotic și se poate efectua mai devreme, de obicei între 11 și 14 săptămâni.
- Aare aceleași riscuri ca amniocenteza.

Ad-Extra3:

Testarea prenatală neinvazivă (NIPT, TPN)

Testarea prenatală neinvazivă este o tehnică mai nouă care este efectuată in spitale moderne - în loc de amniocenteză sau Biopsia de vilozitati coriale (Testul de vilus corionic). Un eșantion de ADN-ul bebelușului este colectat folosind o tehnică foarte diferită:

- O mostră de sânge este prelevată de la mamă - din brat
- Poate oferi informatii despre sexul copilului si grupa sanguina si RH al bebelusului
- Celulele aparținând bebelușului pot fi extrase din sânge și analizate în laborator
- Exista mai multe tipuri de teste NIPT. Testul Panorama, Testul Harmony si Testul SAFE.
- Poate fi efectuat oricând de la 10 săptămâni
- Fără risc pentru copil

Care sunt punctele slabe ale unui test NIPT

Conform specialistilor geneticieni, un test NIPT are o serie de capcane potențiale în comparație cu testele mai stabilite, cum ar fi scanarea de translucență nucalei de 12 săptămâni și testul combinat de screening de primul trimestru. Datorită acestor limitări, recomandarea specialistilor geneticieni este ca gravida sa ceara sfatul pentru a afla dacă testul este potrivit pentru circumstanțele sale.

► Testul nu implică o ecografie și, prin urmare, nu verifica fătul. La ecografia translucenței nucale se estimează că aproximativ 60% din anomaliile structurale majore (dar necromozomiale) pot fi detectate. Femeile care aleg să aibă NIPT ar trebui să aibă în continuare o ecografie în jur de 12-13 săptămâni pentru a depista eventuale probleme anatomice.

► Testul verifica doar sindromul Down, Trisomia 18 și Trisomia 13, iar unele laboratoare privesc și cromozomii sexuali. Se estimează că aceste descoperiri reprezintă doar aproximativ 70% din anomaliile cromozomiale majore. Acest lucru este în contrast cu scanarea translucenței nucale unde, deși rezultatele sunt exprimate ca risc pentru sindromul Down și Trisomia 18/13, știm că o translucență nucală groasă poate apărea într-un număr mare de alte anomalii cromozomiale și non-cromozomiale.

► Testul este un test de screening și are o rată falsă pozitivă. Aceasta înseamnă că, dacă testul prezintă un risc ridicat, atunci amniocenteza sau Biopsia de vilozitati coriale (Testul de vilus corionic) ar fi sugerat să confirme diagnosticul. Acest lucru înseamnă, de asemenea, că există încă o șansă ca bebelușul să aibă sindromul Down dacă rezultatul NIPT este cu risc scăzut.

► Există o rată de eșec a testului de 1-4% - ceea ce înseamnă că uneori laboratorul nu este în măsură să vă dea un rezultat din prima colectare de sânge.

Acest test este un test de screening, nu este diagnostic și nu este capabil să ofere un rezultat „da sau nu” definit pentru sindromul Down. Pacienților care primesc un rezultat NIPT cu risc ridicat li se recomandă să facă un test invaziv, cum ar fi amniocenteza, pentru a confirma diagnosticul. Pacienții care primesc un rezultat NIPT cu risc scăzut au încă mici șanse ca copilul lor să aibă sindromul Down.

Vor inlocui teste NIPT amniocenteza și biopsia de vilozitati coriale (Testul de vilus corionic)?

Pentru unele gravide, un rezultat NIPT cu risc scăzut este liniștitor și nu vor continua să facă un test invaziv (Testul de vilus corionic sau amniocenteză).

Insa NIPT nu va înlocui aceste teste, deoarece se recomanda un test invaziv dacă rezultatul NIPT prezintă un risc ridicat pentru a confirma diagnosticul suspectat. Rezultatele cromozomului din CVS sau amniocenteză sunt capabile să detecteze un număr foarte mare de anomalii în toate cele 23 de perechi de cromozomi, în comparație cu NIPT, care poate detecta doar dacă există o copie suplimentară de 3 - 5 dintre cromozomi.

50 de intrebari si raspunsuri despre sarcină - de la medici

Sarcina este o perioada magica pentru ca in timpul celor 40 de saptamani de sarcina, o noua fiinta creste in burtica mamicii. In fiecare si, mica fiinta isi dezvolta organele si simturile. De aceste 9 luni, depinde toata sanatatea sa viitoare. Viitoarea mamica, dar si viitorul tatic - au multe intrebari si neclaritati. Iar pentru ca fiecare intrebare este extrem de importanta - avem raspunsurile medicilor specialisti de la Medicover Romania. Intra in aceasta sectiune si vei gasi raspunsurile lor.

► Toate raspunsurile le vei gasi si pe canalul nostru de You Tube

Alte teste importante in timpul sarcinii

Triplul test in sarcina
Testul de depistare al Streptococului B in sarcina
Testul pentru diagnosticul incompatibilitatii Rh in sarcina
Testul de toleranta la glucoza si diabetul gestational (diabetul de sarcina)
Cordocenteza, testul prin recoltare de sange fetal din cordonul ombilical
Testul TORCH de depistare a infectiilor in sarcina
Testul alfafetoproteinic – AFP
Testul fetal non stres (NST)
Testul de vilus corionic - alte teste aici

Aplicatia Odiseea Sarcinii: Calculator de sarcina si tot ce trebuie sa stii despre sarcina

Pentru in zilele noastre, telefonul smart este cel care ne insosteste la fiecare pas - ne-am hotarat sa creem o aplicatie pentru telefoane smart si tablete ODISEEA SARCINII.

Iata asadar cadoul de la Desprecopii pentru fiecare graviduta care vrea sa stie in orice moment cum se dezvolta fatul din burtica, cum creste, ce teste de sarcina urmeaza, ce pericole poate aduce sarcina, cum sa nasca si cum sa se pregateasca pentru marele moment: acela in care se va intorce cu bebelusul acasa ... de la maternitate.

Te invităm să descarci această aplicație (pentru sistemele Android) AICI

Te invitam sa descarci aplicatia pentru IOS (Iphone sau tablete Mac) AICI

Suport si grupuri de burtici

Sfatul nostru este sa comunicati cu colegele de generatie. La Desprecopii avem sute de generatii de burtici care au legat o prietenie speciala. In sectiunea Odiseea Sarcinii, veti gasi listele de gravidute - care vor naste in aceeasi luna. Nimic nu poate fi mai reconfortant decit sa pastrati legatura cu femei care trec exact prin aceleasi stari si emotii.

Jurnal de sarcina si Geanta Bebelusului

Scrieti despre ce ati simtit si trait in acea zi pe JURNAL DE SARCINA. In afara ca este un mod minunat de a va aranja si ordona gandurile, ele vor ramane inregistrate pentru mai tarziu. Va fi reconfortant sa le cititi la implinerea unui anisor de viata a puiului dvs, sau chiar cand va sarbatori majoratul.

citeste cum poti primi si tu Geanta Bebelusului: Geanta Bebelusului, un cadou pentru proaspetele mamici de la Desprecopii

autor: Dr. Ileana Zotta, Medic Desprecopii.com si Dr. Daniela ter Horst , Medic specialist ginecolog la Spitalul Regal Bronovo, Haga, Olanda, 2020
referinte American College of Obstetricians and Gynecologists (2007, reaffirmed 2011). Screening for fetal chromosomal abnormalities. ACOG Practice Bulletin No. 77. Obstetrics and Gynecology, 109(1): 217-227.
Fischbach FT, Dunning MB III, eds. (2009). Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins.

Ad-Extra3: