Trisomia 18 sau sindromul Edward

TEMA: Boli genetice | 0 | 25/4/2018

Trisomia 18 - sau Sindromul Edward provoaca de obidei moartea fatului in timpul sarcinii sau la scurt timp de la nastere. Este o anomalie mult mai rara decat trisomia 21 (1 nastere la 8000), insa este si mult mai grava. Un mic procent din acesti copii supravietuiesc insa au probleme grave de sanatate.

► veti citi:
Anomaliile cromozomiale
Incidenta unora dintre cele mai importante anomalii printre noi nascuti
Trisomia 18
Cum se poate detecta trisomia 18?

Anomaliile cromozomiale

Aproximativ sase bebelusi dintr-o mie au o anomalie cromozomiala. Dintre acesta, cam o treime se datoreaza rearanjamentelor materialului cromozomial iar restul unor variatii ale numarului de cromozomi. O anomalie cromozomiala poate fi atat de minora ca nu produce nici un efect nedorit asupra copilului sau poate fi atat de importanta incat sa determine un avort spontan foarte devreme in cursul sarcinii. Mai bine de jumatate din pierderile de sarcina sunt asociate cu anomalii cromozomiale, cea mai frecventa cauza fiind triploidia - in care exista trei exemplare din fiecare cromozom, rezutand un total de 69 de cromozomi.

Intre aceste doua extreme exista o gama larga de probleme de dezvoltare - majore si minore.

Trisomia este o anomalie genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unui fragment de cromozom sau a unui cromozom intreg in 3 exemplare in locul a 2 exemplare, cum ar fi normal. Exista mai multe tipuri de trisomie, in functie de perechile de cromozomi afectate - aici poti gasi o trecere in revista a celor mai intalnite trisomii.

Incidenta unora dintre cele mai importante anomalii printre noi nascuti

Anomalia cromozomiala		Incidenta la aprox. 1000 de nasteri
Sindromul Down - Trisomia 21		1,5
XXX, XXY, XYY		1 pentru fiecare
Trisomia 18		0,3
Trisomia 13		0,3
Sindromul Turner		0,2

Trisomia 18

Trisomia 18 - sau Sindromul Edward provoaca de obidei moartea fatului in timpul sarcinii sau la scurt timp de la nastere. Un mic procent din acesti copii supravietuiesc mai mult dar au un deficit intelectual sever.

Trisomia 18 are in vedere perechea cromozomiala 18, in cadrul careia apar 3 cromozomi in loc de 2. Este o anomalie mult mai rara decat trisomia 21 (1 nastere la 8000), insa este si mult mai grava. Mai bine de 95% dintre fetusii atinsi de trisomie 18 decedeaza in uter, iar dintre cei care se nasc vii, 90% mor inainte de a implini varsta de un an, din cauza complicatiilor cardiace, renale, neurologice sau a unor suprainfectii.

Unii copii cu trisomie 18 supravietuiesc cativa ani, insa cu handicapuri severe. Trisomia 18 poate fi depistata in cursul sarcinii, prin ecografie, fiind vizibile malformatii, prezenta chisturilor, precum si retardul de crestere.

Ad-Extra3:

Cum se poate detecta trisomia 18?

Diagnosticul poate fi confirmat prin amniocenteza. Semnele trisomiei 18 sunt retardul de crestere, dolicocefalia, trasaturi faciale caracteristice, anomalii ale membrelor si malformatii la ochi, inima, tubul digestiv, rinichi si caile urinare.

Nu exista tratament pentru trisomia 18 si ingrijirile medicale se limiteaza la asigurarea suportului si confortului bolnavului.

Suport si grupuri de burtici

Sfatul nostru este sa comunicati cu colegele de generatie. La Desprecopii avem sute de generatii de burtici care au legat o prietenie speciala. In sectiunea Odiseea Sarcinii, veti gasi listele de gravidute - care vor naste in aceeasi luna. Nimic nu poate fi mai reconfortant decit sa pastrati legatura cu femei care trec exact prin aceleasi stari si emotii.

Jurnal de sarcina si Geanta Bebelusului

Scrieti despre ce ati simtit si trait in acea zi pe JURNAL DE SARCINA . In afara ca este un mod minunat de a va aranja si ordona gandurile, ele vor ramane inregistrate pentru mai tarziu. Va fi reconfortant sa le cititi la implinerea unui anisor de viata a puiului dvs, sau chiar cand va sarbatori majoratul.

citeste cum poti primi si tu Geanta Bebelusului: Geanta Bebelusului, un cadou pentru proaspetele mamici de la Desprecopii

autor: Dr. Daniela ter Horst , Medic specialist ginecolog la Spitalul Regal Bronovo, Haga, Olanda, - Toate drepturile rezervate (c) 2018
referinte: https://americanpregnancy.org

Ad-Extra3: