Testele genetice pot depista dacă există predispoziții la boli ereditare sau mutații genetice care ar putea afecta sănătatea viitorului copil - ghid

Acasa > SARCINA

TEMA: Teste in sarcina | 1 | 26/10/2024

Testele genetice pot depista dacă există predispoziții la boli ereditare sau mutații genetice care ar putea afecta sănătatea viitorului copil - ghid

Dacă ai aflat recent că ești însărcinată sau îți planifici sarcina, testele genetice pot oferi informații valoroase despre sănătatea ta și despre eventualele riscuri genetice ce ar putea fi transmise copilului tău.

Există teste genetice care se efectuează înainte de concepție și care analizează structura genetică a ambilor părinți pentru a identifica riscul de a fi purtători ai unor boli genetice recesive. Aceste teste pot oferi o perspectivă asupra probabilității de a transmite anumite condiții genetice viitorului copil. Pe de altă parte, alte teste genetice sunt recomandate în timpul sarcinii pentru a identifica posibile anomalii genetice la făt, contribuind astfel la o mai bună pregătire și adaptare a planurilor de îngrijire prenatală.

Aceste evaluări genetice sunt instrumente esențiale în managementul sănătății prenatale, ajutând viitorii părinți să ia decizii informate legate de sarcină și de sănătatea viitorului lor copil.

- veti citi:
Teste genetice care se fac inainte de sarcina
Testul Panorama
Testul alfa-fetoproteinic (AFP)
Testul HCG
Testul CVS
Dublul Test in sarcina
Amniocenteza
Ce teste si analize se fac in fiecare trimestru de sarcina, un ghid complet

Teste genetice care se fac inainte de sarcina

În cazul în care unul dintre parteneri este conștient de existența unor boli genetice în istoricul familial, este esențial să se ia măsuri preventive pentru a asigura cele mai bune condiții de sănătate pentru copil. Discutarea antecedentelor familiale de boli genetice este un prim pas crucial, urmat de consultarea unui medic specialist, care poate oferi îndrumări și recomandări personalizate. Specialistii pot recomanda o serie de teste genetice  vezi aici toate detaliile.

Consultarea cu un medic sau un genetician este vitală. Acesta va evalua istoricul medical al ambilor parteneri și va identifica orice potențiale riscuri. În funcție de specificul bolilor genetice identificate în familie, medicul poate sugera efectuarea unor teste genetice. Acest proces de evaluare poate include:

- Anamneza familială detaliată: Adunarea informațiilor despre sănătatea rudelor apropiate și a celor din generațiile anterioare, pentru a detecta modelele de transmitere a anumitor condiții genetice.

- Consiliere genetică: Discuții cu un consilier genetic care poate explica riscurile, beneficiile și limitările testelor genetice, ajutând cuplul să înțeleagă implicațiile rezultatelor posibile.

Screening genetic preconcepțional: Aceste teste sunt efectuate înainte de concepție pentru a determina dacă părinții sunt purtători ai genelor pentru anumite boli recesive, cum ar fi fibroza chistică sau talasemia.

Si acum sa trecem la testele genetice care se pot face in timpul sarcinii:

În timpul sarcinii, teste genetice pot oferi informații despre sănătatea și dezvoltarea genetică a fătului. Aceste teste sunt folosite pentru a detecta anumite afecțiuni genetice sau anomalii cromozomiale. Iată cele mai comune tipuri de teste genetice care pot fi efectuate în timpul sarcinii:

Screeningul genetic prenatal

   - Testele de screening pentru trimestrul I și II: Aceste teste măsoară nivelurile anumitor substanțe în sângele mamei și, combinat cu ecografia nucală (măsurarea pliului nucal al fătului), pot estima riscul de afecțiuni cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.

   - Testul de screening celular liber fetal (NIPT): Analizează ADN-ul fetal care circulă în sângele mamei pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale precum sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau.

Diagnosticul genetic prenatal:

   - Amniocenteza: Se efectuează în general între săptămânile 15 și 20 de sarcină și implică colectarea unei mici cantități de lichid amniotic pentru a testa anomaliile cromozomiale și afecțiunile genetice.

   - Biopsia vilozităților coriale (CVS): Poate fi realizată între săptămânile 10 și 13 de sarcină. Acest test implică prelevarea unei mici probe de țesut de la placenta pentru a detecta anumite boli genetice și anomalii cromozomiale.

Detalii despre aceste teste

Testul Panorama

Testul Panorama este un test prenatal de screening non-invaziv, care dezvaluie riscul bebelusul pentru tulburari genetice, inca din primele noua saptamani de sarcina.

Testul Panorama analizeaza ADN-ul copilului (placentar) printr-o simpla proba de sange din bratul mamei.
Panorama este un test prenatal de screening non-invaziv, care dezvaluie riscul bebelusul pentru tulburari genetice, inca din primele noua saptamani (pana in saptamana 9 de sarcina). Panorama analizeaza ADN-ul copilului (placentar) printr-o simpla proba de sange din bratul mamei. CIteste toate detaliile despre testul Panorama aici.

Testul alfa-fetoproteinic (AFP)

Intre 15 si 18 saptamani de sarcina, medicul va dori sa faca un test care determina nivelul alfa-fetoproteinei (AFP) din sange. AFP este o substanta produsa bebelusul care creste. Pentru a face testul AFP, este prelevata o mostra de sange din bratul mamei. Testul arata daca nivelul AFP este mai ridicat sau mai scazut decat normal, urmand a fi facute alte teste in cazul obtinerii unor valori anormale spre a confirma sau infirma posibile probleme fetale.

Testul AFP poate indica o sarcina multipla, poate determina prezenta unor defecte de tub neural (situatia in care creierul sau maduva spinarii nu sunt formate corect), defecte ale peretelui abdominal, sau poate ajuta la diagnosticarea sindromului Down. Cititi pe larg despre testul AFP: Testul alfafetoproteinic , AFP

Testul HCG (Human chorionic gonadotropin)

Testul HCG este de obicei masurat pe baza mostrelor de sange si urina ale mamei pentru a detecta prezenta sarcinii. Poate ajuta si la detectarea sindromului Down.

 Cititi: Verdict: Sindrom Down

Nivelul estriolului

Acest test efectuat la inceputul sarcinii poate fi folsoit impreuna cu varsta mamei, testul AFP si testul HCG pentru a ajuta la estimarea prezentei sindromului Down.

 Cititi: Triplul test in sarcina

Dublul Test in sarcina

Dublul Test (sau Screening prenatal de trimestru I), este un test screening de acuratete mare care permite depistarea riscului crescut pentru anomalii cromozomiale si genetice.

Se numeste “Dublu Test” tocmai din cauza ca presupune doua investigaţii in aceeasi zi (sau la o distanta de maxim 24h unul fata de celalalt), si anume: o ecografie morfologica fetala si o analiza de sange.

Dublul test este o analiza care se realizeaza in primul trimestru de sarcina si trebuie efectuata intre saptamana 11 si saptamana 14 de sarcina. Dacă viitoarea mamă are până în 35 de ani, medicul îi va recomanda mai întâi un "dublu test", care se face până în săptămâna a 14-a a sarcinii citeste toate detaliile despre Dublul Test de sarcina aici.

Testul CVS (Chorionic villus sampling)

Testul CVS este unul dintre testele prenatale care detecteaza adesea anomalii genetice si probleme cromozomiale. Acest test va poate fi recomandat de medic atunci cand sunteti la o varsta avansata sau aveti un risc ridicat de anomalii genetice. Efectuarea testului CVS implica introducerea unui ac sau cateter in abdomen sau in vagin pentru a extrage o mica mostra de celule ale tesutului placental (vilusi corionici). 

Desi este oarecum invaziv, unul dintre avantajele principale ale testului CVS este ca procedura poate fi efectuata intre 10 si 12 saptamani de sarcina, mai devreme decat amniocenteza. Cititi pe larg despre acest test: Testul de vilus corionic  

Amniocenteza

O amniocenteza este efectuata de obicei la femeile care intre 15 si 20 de saptamani de sarcina si au un risc crescut de probleme genetice, inclusiv femeile peste 35 de ani. Procedura ajuta la determinarea problemelor cromozomiale si genetice si a anumitor defecte congenitale prin extragerea si analizarea lichidului amniotic.

Amniocenteza este o procedura care presupune introducerea unui ac lung si subtire prin abdomenul mamei in sacul amniotic pentru a extrage o cantitate mica de lichid amniotic spre examinare. Lichidul amniotic contine celule ale fetusului. Cromozomii acestor celule sunt apoi analizati pentru detectarea posibilelor anomalii. Acest test indica si sexul bebelusului. Procedura este insotita de un mic risc de pierdere a sarcinii. Cititi pe larg despre amniocenteza:  Amniocenteza 

Ce teste si analize se fac in fiecare trimestru de sarcina, un ghid complet

Testele si analizele care se fac in timpul sarcinii, numite si teste prenatale se fac pentru a monitoriza sanatatea viitoarei mamici dar si a fatului. Aceste teste pot fi teste de screening ce evaluează riscul de a avea un copil cu un anumit defect de naștere si teste diagnostic ce oferă un răspuns aproape definitiv.  Testele de sarcina monitorizeaza probleme de sanatate cu care se confrunta gravida, riscurile implicate și ii ofera solutii de tratament in caz ca există o problemă. 

Teste in sarcina: o trecere completa in revista a testelor medicale care se fac in timpul sarcinii - pe trimestre.

Teste si analize de sarcina care se fac in trimestrul 1: ghid complet

Teste si analize de sarcina care se fac in trimestrul 2: ghid complet

Teste si analize de sarcina care se fac in trimestrul 3: ghid complet 

Aplicatia Odiseea Sarcinii: Calculator de sarcina si tot ce trebuie sa stii despre sarcina

Pentru in zilele noastre, telefonul este cel care ne insosteste la fiecare pas - ne-am hotarat sa creem o aplicatie pentru telefoane smart si tablete ODISEEA SARCINII. Iata asadar cadoul de la Desprecopii pentru fiecare graviduta care vrea sa stie in orice moment cum se dezvolta fatul din burtica, cum creste, ce teste de sarcina urmeaza, ce pericole poate aduce sarcina, cum sa nasca si cum sa se pregateasca pentru marele moment: acela in care se va intorce cu bebelusul acasa ... de la maternitate.

 Suport si grupuri de burtici

Sfatul nostru este sa comunicati cu colegele de generatie. La Desprecopii avem sute de generatii de burtici care au legat o prietenie speciala. In sectiunea Odiseea Sarcinii, veti gasi listele de gravidute - care vor naste in aceeasi luna. Nimic nu poate fi mai reconfortant decit sa pastrati legatura cu femei care trec exact prin aceleasi stari si emotii. 

Jurnal de sarcina si Geanta Bebelusului

Scrieti despre ce ati simtit si trait in acea zi pe JURNAL DE SARCINA. In afara ca este un mod minunat de a va aranja si ordona gandurile, ele vor ramane inregistrate pentru mai tarziu. Va fi reconfortant sa le cititi la implinerea unui anisor de viata a puiului dvs, sau chiar cand va sarbatori majoratul.

  citeste cum poti primi si tu Geanta Bebelusului: Geanta Bebelusului, un cadou pentru proaspetele mamici de la Desprecopii

autor: Dr. Daniela ter Horst , Medic specialist ginecolog la Spitalul Regal Bronovo, Haga, Olanda, in exclusivitate pentru Desprecopii
Toate drepturile rezervate (c) 2024

Ad-Extra3:

✔️ Dacă ți-a plăcut articolul sau ți-a fost de folos, apreciază-l cu un share! Aceste informații le pot fi utile și altor mămici sau tătici. Îți mulțumim anticipat! ❣️