Amniocenteza in sarcină: ce detectează, factori de risc și consiliere genetică - sfatul medicului
Amniocenteza in sarcină: ce detectează, factori de risc și consiliere genetică - sfatul medicului
Amniocenteza este o metodă de detectare a anomaliilor și bolilor genetice la fătul nenăscut, efectuată în timpul sarcinii. Este un test invaziv de diagnostic, de obicei recomandat femeilor însărcinate cu vârsta peste 35 de ani sau celor care prezintă un risc crescut de probleme genetice și cromozomiale. Trebuie menționat că amniocenteza implică un mic risc de pierdere a sarcinii.
→ Iată pe larg ce anomalii ale fătului poate detecta amniocenteza, care sunt factorii de risc, cum se efectuează testul dar și o serie de detalii genetice pe care gravidă e bine să le știe.
Despre amniocenteza, veti citi:
Ce este amniocenteza?
Ce boli si anomalii pot fi detectate prin amniocenteza
Cand se face Amniocenteza
Care este costul amniocentezei in Romania?
Ce factori maresc riscul de a avea un copil cu o maladie genetica
Care este riscul pierderii sarcinii din cauza amniocentezei
Ce presupune efectuarea amniocentezei?
Ce se intampla dupa procedura
Cand primesc rezultatele de la amniocenteza
Consiliere genetica
Luarea deciziei
Amniocenteza sau CVS
Daca se descopera ca bebelusul are o problema
Ce test se poate face alternativ amniocentezei?
Sfarsitul amniocentezei este aproape
Forumul burticilor inteligente - hai alaturi de noi
Ce este amniocenteza
Amniocenteza este un test prenatal care ofera medicului informatii despre sanatatea si dezvoltarea bebelusului pe baza unei mostre de lichid amniotic. Lichidul amniotic este lichidul care inconjoara bebelusul in uter.
Ce boli si anomali pot fi detectate prin amniocenteza?
Amniocenteza este folosita pentru a detecta:
► Aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 si anomaliile cromozomilor sexuali (ca sindromul Turner si sindromul Klinefelter). Amniocenteza are o precizie de peste 99% in diagnosticarea acestor boli.
► Cateva sute de boli genetice, ca fibroza chistica, maladia celulelor secera (anemia cu celule în seceră (falciforme) si boala Tay-Sachs. Testul nu este folosit pentru detectarea tuturor acestor boli, insa daca bebelusul are un risc crescut de a face una sau mai multe dintre aceste boli, in cele mai multe cazuri amniocenteza poate indica de obicei daca are boala sau bolile respective.
► Anomaliile de tub neural, ca spina bifida si anencefalia.
Amniocenteza nu detecteaza anomaliile congenitale (din nastere) ca malformatiile inimii, buza de iepure sau despicarea boltei palatine. Totusi, multe defecte structurale pot fi detectate la ecografia din al doilea trimestru de sarcina, care a devenit deja o rutina, mai ales pentru femeile care fac si amniocenteza.
In Romania, se face in trimestrul doi ecografia numita morfo-fetala, in cadrul careia se fac nu numai diverse masuratori ale bebelusului, dar sunt urmarite si eventualele semne de defecte structurale.
Iata cateva alte motive pentru a face o amniocenteza:
► Pentru a determina daca plamanii bebelusului sunt destul de maturi ca sa suporte o nastere prematura, in cazul in care ati intrat prematur in travaliu sau in cazul in care exista un alt motiv pentru o nastere prematura.
► Pentru a diagnostica sau a elimina o infectie uterina daca, de exemplu, vi s-a rupt apa inainte de termen.
► Pentru a verifica daca bebelusul este bine in cazul in care aveti o incompatibilitate a sangelui, cum ar fi incompatibilitatea Rh. Aceasta este o problema complexa care poate aparea daca sangele dumneavoastra este de un alt tip decat al copilului. (Nota: Obstetricienii folosesc tot mai mult in acest scop ecografia Doppler in locul amniocentezei.)
Ad-Extra3:
Cand se face amniocenteza?
Amniocenteza se face de obicei intre SAPTAMANA 16 si SAPTAMANA 20 de sarcina.
Femeile care fac acest test sunt mai ales cele care au un risc crescut de probleme genetice si cromozomiale, pe de o parte pentru ca testul este invaziv si implica un mic risc de pierdere a sarcinii
• Nou - acum se poate face si o amniocenteza precoce - citeste Amniocenteza precoce
Care este costul amniocentezei in Romania?
In Romania pretul amniocentezei este intre 500 -2.000 RON. Cititi cat costa amniocenteza si unde e ok sa o faci?
Ce factori maresc riscul de a avea un copil cu o maladie genetica?
Printre factorii de luat in considerare sunt:
→ Rezultatele testelor pentru sindromul Down. Ati efectuat un test care arata ca bebelusul are un risc peste medie de a avea sindromul Down sau alta problema cromozomiala.
→ Rezultatele ecografiei. O ecografie anterioara a aratat ca bebelusul are defecte structurale asociate cu o problema cromozomiala.
→ Rezultatele testelor parintilor. Dumneavoastra si sotul sunteti purtatorii genelor recesive ale unei boli genetice, precum fibroza chistica sau maladia celulelor secera.
→ Antecedentele mamei. Ati mai fost insarcinata, iar bebelusul avea o anomalie genetica, iar riscul repetarii acestei situatii este ridicat.
→ Istoricul familial. Dumneavoastra sau partenerul dumneavoastra aveti o anomalie cromozomiala sau o boala genetica sau aveti in familie asemenea cazuri, care maresc riscul de probleme genetice ale copilului.
→ Varsta mamei. Teoretic, orice mama poate avea un bebelus cu o anomalie cromozomiala, dar riscul creste odata cu varsta mamei. De exemplu, probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down variaza de la 1 din 1295 cand aveti 20 de ani la 1 din 82 cand aveti 40 de ani.
Care este riscul pierderii sarcinii din cauza amniocentezei?
Desi se estimeaza adesea ca riscul este intre 1 din 200 si 1 din 400, nu exista un consens real asupra riscului de pierdere a sarcinii din cauza amniocentezei. Un studiu amplu efectuat recent a estimat ca riscul este de 1 din 1666, desi unii experti contesta metodologia folosita pentru stabilirea acestui indicator.
Deoarece un anumit procentaj dintre femei vor pierde oricum sarcina in timpul celui de-al doilea trimestru, nu exista o metoda de a sti precis daca pierderea sarcinii in urma amniocentezei a fost cauzata sau nu de procedura. Riscul dumneavoastra depinde in mare parte de indemanarea si experienta medicului care executa procedura.
► O alternativa de test - non-invaziv, mai putin riscant este Testul prenatal Harmony: tot ce trebuie sa stii
Cum poate fi redus acest risc?
Cereti medicului sa va recomande un specialist care are multa experienta, preferabil unul care face cel putin 50 de amniocenteze anual. Si intrebati si care este rata de pierderi ale sarcinii dupa aceasta procedura a medicului respectiv sau a centrului in care veti efectua procedura.
Este posibil ca in Romania sa nu vi se ofere informatii precise privind rata de pierderi ale sarcinii legata de procedura, dar oricum, este bine sa solicitati medicului dumneavoastra o trimitere la un specialist de incredere.
De asemenea, va trebui sa va asigurati ca exista un medic specializat in ecografii care ofera asistenta ecografica in tot timpul procedurii. Acest lucru imbunatateste mult sansele ca medicul sa poata obtine destul lichid de la prima incercare si de a nu trebui sa repete procedura. Iar cand exista si asistenta ecografica, ranirea bebelusului cu acul de amniocenteza este foarte rara.
Ce presupune efectuarea amniocentezei?
Inainte de a face amniocenteza, veti face o ecografie pentru masurarea copilului si verificarea anatomica de baza. (Unele centre de testare fac acest lucru cand veniti pentru amniocenteza, in timp ce altele fac ecografia in avans.)
Pentru amniocenteza propriu-zisa, veti sta intinsa pe masa de consultatie, iar abdomenul va va fi curatat cu alcool sau solutie de iod. Ecografia este folosita pentru a gasi o zona de lichid amniotic la o distanta sigura fata de bebelus si de placenta. Aceasta parte poate dura pana la 20 de minute.
Apoi, sub asistenta continua ecografica, medicul va introduce un ac lung si subtire prin peretele dumneavoastra abdominal si in sacul de lichid care inconjoara bebelusul, cu care va extrage o cantitate mica de lichid amniotic cam 30 g , apoi va scoate acul.
Extragerea lichidului poate dura cateva minute, dar de obicei necesita mai putin de 30 de secunde. Bebelusul va produce mai mult lichid pentru a-l inlocui pe cel prelevat.
Este posibil sa simtiti crampe ori contractii, ciupituri sau presiune in timpul procedurii sau sa nu simtiti vreun disconfort. Gradul de disconfort sau de durere variaza de la o femeie la alta si chiar de la o sarcina la alta, chiar la aceeasi femeie. Puteti opta pentru anestezierea locala abdomenului inainte de procedura, dar durerea provocata de injectia anesteziei ar putea fi mai neplacuta decat a amniocentezei propriu-zise si cele mai multe mamici decid ca o injectie este suficienta, asa ca renunta la anestezie.
Daca va faceti griji privind faptul ca acul este atat de aproape de bebelus, trebuie sa stiti ca ranirea directa a bebelusului din cauza amniocentezei este foarte rara in cazul asistentei ecografice continue. Medicul va evita plasarea acului langa bebelus, dar daca se intampla ca acesta sa vina in contact cu acul, se va retrage repede, la fel cum ati face si dumneavoastra daca ati atinge ceva ascutit.
Dupa aceea, pentru siguranta, medicul poate folosi un monitor fetal extern pentru a asculta bataile inimii copilului.
Nota: Daca sangele dumneavoastra are Rh-ul negativ, va trebui sa faceti o injectie cu Rh imunoglobulina dupa amniocenteza (in afara cazului in care si tatal copilului are Rh-ul negativ) deoarece este posibil ca sangele bebelusului sa se fi amestecat cu al dumneavoastra in timpul procedurii, ducand la probleme de compatibilitate.
Ce se intampla dupa procedura?
Trebuie sa va odihniti in restul zilei, deci aranjati sa va conduca cineva acasa cu masina. Evitati ridicarea greutatilor, contactul sexual si calatoriile cu avionul in urmatoarele doua-trei zile.
Este posibil sa aveti crampe sau contractii usoare inca una-doua zile. Daca aveti crampe puternice sau scurgeri vaginale, sau daca pierdeti lichid amniotic, anuntati imediat medicul. Acestea ar putea fi semnele unei iminente pierderi a sarcinii. De asemenea, anuntati imediat medicul daca aveti febra, deoarece acesta ar putea fi semnul unei infectii.
Cand primesc rezultatele de la amniocenteza?
Ar trebui sa primiti rezultatele complete dupa doua saptamani. In acest timp, lichidul este analizat in laborator, fiind masurata mai intai cantitatea de alfa-fetoproteina (AFP) pe care o contine. Aceasta indica daca este posibila o deschidere in pielea copilului, ceea ce ar fi semnul unui defect de tub neural ca spina bifida sau anencefalie.
In laborator sunt prelevate din lichid si celule vii ale copilului, care sunt reproduse timp de una-doua saptamani, apoi sunt testate pentru detectarea anomaliilot cromozomiale si evidentierea anumitor defecte congenitale. (De asemenea, daca doriti, poate fi determinat si sexul copilului.)
Uneori puteti obtine rezultate preliminare in timp ce asteptati reproducerea celulelor. De exemplu, in anumite cazuri, poate fi folosita o tehnica numita FISH (fluorescence in situ hybridization) pentru a selecta problemele. Rezultatele preliminare sunt disponibile rapid, adesea in cateva zile.
Consiliere genetica
E necesara o consiliere cu un medic genetician inainte de a lua decizie pentru efectuarea amniocentezei? Da, credem ca e bine sa faceti acest lucru. De fapt, cele mai multe centre de testare impun sa discutati cu un specialist in genetica riscurile si avantajele variatelor metode de testare prenatala inainte de aplicarea unei proceduri invazive ca amniocenteza sau CVS. Specialistul va inregistra istoricul dumneavoastra familial si va va pune intrebari privind sarcina.
Raspunsurile dumneavoastra ii vor permite sa va dea o imagine asupra riscului de a avea un bebelus cu probleme cromozomiale sau o anume boala genetica. Apoi puteti decide daca doriti sa faceti teste preliminare, sa faceti direct CVS sau amniocenteza, sau ambele.
Cum pot lua cea mai buna decizie?
Colegiul Ginecologilor din SUA recomanda ca femeilor de toate varstele sa li se ofere posibilitatea de a a face teste in timpul primului si celui de-al doilea trimestru de sarcina. Medicul dumneavoastra sau specialistul in genetica vor discuta cu dumneavoastra avantajele si dezavantajele abordarilor pe care le aveti la dispozitie. Dar in final, este decizia dumneavoastra daca faceti sau nu testele.
Multe femei opteaza pentru testele preliminare, apoi iau o decizie privind testarea unui diagnostic pe baza rezultatelor testelor preliminare.
Alte femei aleg direct testarea unui anume diagnostic. (Este posibil sa stie ca bebelusul risca sa aiba o problema cromozomiala sau o boala care nu poate fi testata la testele preliminare sau pur si simplu doresc sa stie cat mai multe despre starea copilului si isi asuma riscul redus al pierderii sarcinii pentru a afla.)
Unele femei decid sa nu faca niciun fel de test.
Daca faceti mai intai testele preliminare, puteti decide apoi cu ajutorul medicului sau al specialistului in genetica daca rezultatele arata un risc destul de mare astfel ca sa doriti sa faceti CVS sau amniocenteza pentru a determina daca exista o problema. Va trebui sa puneti in balanta nevoia de a sti care este starea copilului si micul risc de pierdere a sarcinii in urma procedurii.
Unele femei care aleg testarea invaziva stiu destul de sigur deja ca va trebui sa intrerupa sarcina in cazul detectarii unei probleme grave.
Altele pot decide sa faca amniocenteza desi nu stiu sigur ce ar face in cazul unor rezultate nefavorabile.
Unele femei pot decide sa faca amniocenteza chiar daca stiu ca nu ar intrerupe sarcina in cazul unui rezultat nefavorabil. Motivul este ca doresc sa afle din timp daca bebelusul va avea nevoi speciale, pentru ca asta le va ajuta sa se pregatesca emotional pentru provocarile care le asteapta. In anumite cazuri, ar putea decide sa aleaga un spital mai bine dotat si alti specialisti.
De asemenea, exista cateva boli care pot fi tratate inca din timpul sarcinii. Deci, daca exista o suspiciune puternica legata de faptul ca bebelusul ar putea una dintre aceste probleme rare, puteti face o amniocenteza pentru a afla.
Pe de alta parte, unele femei sunt ferm hotarate sa nu treaca printr-o procedura care mareste riscul pierderii sarcinii, mai ales daca rezultatele ei nu le vor afecta decizia de a continua sarcina. Asa incat decid sa nu efectueze o testare invaziva.
Decizia de a face sau nu amniocenteza va apartine
Nu exista o anume decizie corecta. Fiecare viitor parinte poate avea pareri diferite despre riscurile pe care le considera acceptabile si poate ajunge la diferite concluzii, desi circumstantele pot fi aceleasi.
O alternativa mai putin riscanta este Testul prenatal Harmony: tot ce trebuie sa stii
Ce test se poate face alternativ amniocentezei?
Există mai multe teste alternative la amniocenteză care pot fi utilizate pentru a evalua sănătatea fătului și pentru a detecta eventuale anomalii genetice sau cromozomiale. Iată câteva dintre aceste alternative:
1. Testul Chorionic Villus Sampling (CVS):
CVS este o procedură similară cu amniocenteza, dar este efectuată mai devreme în sarcină, de obicei între săptămânile 10 și 13. În timpul CVS, se prelevează mostre de vilozități coriale, care sunt țesuturi din placenta. Aceste mostre sunt analizate pentru a detecta anomalii genetice și cromozomiale.
2. Testul de screening prenatal:
Aceste teste includ analize de sânge, ecografii și alte evaluări care se pot efectua în timpul primului și al doilea trimestru de sarcină. Testele de screening prenatal nu sunt invasive și sunt utilizate pentru a evalua riscul de anomalii genetice sau cromozomiale. Dacă riscul este considerat ridicat, pot fi recomandate proceduri suplimentare, cum ar fi amniocenteza sau CVS.
3. Teste Non-Invasive Prenatale (NIPT):
NIPT este un test de sânge care analizează ADN-ul fetal circulant în sângele matern. Acest test este utilizat pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, trisomia 18 și trisomia 13. NIPT are o rată ridicată de precizie și nu este invaziv.
Citeste Testele prenatale non invazive NIPT. Variante, acuratete si indicatii - tot ce trebuie sa stii: GHID
4. Ecografie detaliată (anomalie structurala):
Ecografia detaliată este o examinare ecografică amănunțită care poate identifica anomalii structurale la nivelul fătului, cum ar fi malformații ale organelor sau ale scheletului. Această ecografie se efectuează în general în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină.
Este important să discutați cu medicul dumneavoastră obstetrician-ginecolog pentru a evalua opțiunile disponibile și pentru a decide care test este potrivit pentru situația dumneavoastră individuală. Fiecare test are propriile sale avantaje și limitări, și alegerea depinde de necesitățile și preferințele dumneavoastră.
Intre amniocenteza si CVS
Ambele teste pot indica daca bebelusul are o problema cromozomiala sau anumite boli genetice.
Testul CVS se face mai timpuriu (de obicei intre 11 si 12 saptamani), deci puteti afla mai curand despre o posibila boala a copilului. Daca totul este bine, puteti scapa de grija mai curand. Insa, daca exista o problema grava si optati pentru intreruperea sarcinii, o veti putea face inca din timpul primului trimestru.
Pe de alta parte, ati putea prefera sa asteptati rezultatele testelor din al doilea trimestru inainte de a va supune unui test invaziv. In acel moment, amniocenteza ar fi singura dumneavoastra optiune.
Exista si alte considerente care va pot influenta decizia. De exemplu, daca exista un risc ridicat de a avea un bebelus cu defecte de tub neural, va trebui sa faceti amniocenteza, deoarece CVS nu poate diagnostica aceste defecte.
CVS este considerata in general a avea o rata ceva mai ridicata a pierderii sarcinii decat amniocenteza, dar acest lucru ar putea sa nu fie intotdeauna valabil. Centrele medicale care efectueaza frecvent aceste proceduri pot avea rate similare ale pierderilor sarcinii in urma ambelor proceduri. Totusi, numai un mic procentaj de medici efectueaza CVS, deci in anumite zone poate fi dificil sa gasiti un specialist experimentat care executa procedura respectiva.
Inainte de a lua o decizie, trebuie sa discutati toate aceste aspecte cu partenerul, cu medicul dumneavoastra si probabil cu un genetician.
important de citit: Sfarsitul amniocentezei?
Ce se intampla daca se descopera ca bebelusul are o problema?
Veti beneficia de consiliere genetica, astfel ca sa obtineti mai multe informatii si sa puteti discuta despre variantele pe care le aveti. Unele femei aleg sa intrerupa sarcina, in timp ce altele decid sa o continue.
Orice ati alege, puteti ajunge la concluzia ca doriti mai multa consiliere sau suport. Unele femei considera foarte utile grupurile de suport, altele doresc consiliere individuala, iar altele folosesc ambele variante. Este bine sa informati medicul si geneticianul daca aveti nevoie de mai mult ajutor, astfel ca sa va dea indrumarile necesare.
► De citit Sarcina si Sindromul Down - 3 lucruri pe care femeile insarcinate trebuie sa le stie
Sfarsitul amniocentezei?
Amniocenteza este o investigatie prin care se pot detecta anumite anomalii si boli genetice ale fatului , prin prelevarea unei mostre de lichid amniotic, in timpul sarcinii. Desi in multe tari europene amniocenteza este o investigatie obligatorie pentru femeile insarcinate, cu varste de peste 35 de ani, ea este recomandata si femeilor care prezinta un risc crescut de probleme genetice.
Se stie insa ca amniocenteza este un test destul de invaziv si ca are un anumit risc de pierdere a sarcinii. De aceea, de ceva timp, specialistii incearca sa caute alternative. Una dintre alternative pare sa se contureze din ce in ce mai bine , dupa ce un grup de cercetatori de la Universitatea Washington din Seattle si-a publicat rezultatele cercetarilor in revista medicala Science Translational Medicine. Informatiile arata ca genomul unui fetus poate fi identificat in timpul sarcinii cu ajutorul unui esantion din sangele mamei si al unuia din saliva tatalui. cititi in continuare: Sfarsitul amniocentezei?
Despre amniocenteza, cititi discutii pe forum
Amniocenteza
Amniocenteza si probleme genetice
Amniocenteza - heeeeelp
Alte teste importante in timpul sarcinii
Triplul test in sarcina
Testul de depistare al Streptococului B in sarcina
Testul pentru diagnosticul incompatibilitatii Rh in sarcina
Testul de toleranta la glucoza si diabetul gestational (diabetul de sarcina)
Cordocenteza, testul prin recoltare de sange fetal din cordonul ombilical
Testul TORCH de depistare a infectiilor in sarcina
Testul alfafetoproteinic – AFP
Testul fetal non stres (NST)
Testul de vilus corionic 
Aplicatia Odiseea Sarcinii: Calculator de sarcina si tot ce trebuie sa stii despre sarcina
Pentru in zilele noastre, telefonul este cel care ne insosteste la fiecare pas - ne-am hotarat sa creem o aplicatie pentru telefoane smart si tablete ODISEEA SARCINII. Acesta este cadoul de la Desprecopii pentru fiecare graviduta care vrea sa stie in orice moment cum se dezvolta fatul din burtica, cum creste, ce teste de sarcina urmeaza, ce pericole poate aduce sarcina, cum sa nasca si cum sa se pregateasca pentru marele moment: acela in care se va intorce cu bebelusul acasa ... de la maternitate.
Te invităm să descarci această aplicație (pentru sistemele Android) AICI
Te invitam sa descarci aplicatia pentru IOS (Iphone sau tablete Mac) AICI
Suport si grupuri de burtici
Sfatul nostru este sa comunicati cu colegele de generatie. La Desprecopii avem sute de generatii de burtici care au legat o prietenie speciala. In sectiunea Odiseea Sarcinii, veti gasi listele de gravidute - care vor naste in aceeasi luna. Nimic nu poate fi mai reconfortant decit sa pastrati legatura cu femei care trec exact prin aceleasi stari si emotii.
→ Cauta si pe Facebook Desprecopii - Desprecopii are un grup pentru fiecare luna - cauta Mamici de luna anul (de exemplu - Mamici de Decembrie 2024)
Jurnal de sarcina si Geanta Bebelusului
Scrieti despre ce ati simtit si trait in acea zi pe JURNAL DE SARCINA. In afara ca este un mod minunat de a va aranja si ordona gandurile, ele vor ramane inregistrate pentru mai tarziu. Va fi reconfortant sa le cititi la implinerea unui anisor de viata a puiului dvs, sau chiar cand va sarbatori majoratul.
Citeste cum poti primi si tu Geanta Bebelusului: Geanta Bebelusului, un cadou pentru proaspetele mamici de la Desprecopii
autor: Desprecopii.com - toate drepturile rezervate - © 2024
articol revizuit de Dr. Daniela ter Horst , Medic specialist ginecolog la Spitalul Regal Bronovo, Haga, Olanda,
Ad-Extra3:
Ce sentimente ti-a produs acest articol?
15 comentarii din totalul de 42:
La dublu test a reiesit valoarea papp-a foarte mica si mi s-a recomandat sa fac testul Veracity sa vedem daca are o problema cromozomiala si teste de trombofilie. La testul genetic a reiesit risc f crescut pt sindromul Edwards, sex feminin. Am facut sibamniocenteza si din pacate ne-a confirmat acest crud diagnostic. Am decis sa fac intrerupere de sarcina din cauza ca ma expuneam la multe riscuri, printre care si acela de a mi se scoate uterul din cauza trombofiliei, da si acel test a fost nefavorabil cu multe mutatii pozitive. Pana in externare mi s-a comunicat ca era baietel. Intrebarea este: cum este posibil sa fie baietel, cand la amniocenteza si testul genetic a reiesit ca este fetita? Sa ne mai incredem noi in aceste teste??? Numai mama sa nu fi si sa treci prin asemenea trauma.
Buna ziua! S-a confruntat cineva cu un caz cu rezultate negative la amnionecteza? La testul rapid la mine au iesit risc pt 2 trisomii ge genul ca nu excludem existenta acestora intrucat proba nu s-a luat bine, fiind contaminata cu sange matern. Acum astept cariotip complet dar din acte am inteles daca testul rapid nu iese bine, nici cariotipul nu iese bine. A mai patit cineva asa ceva? Multumesc
Am 32 de ani sunt insarcinata in 15 saptamani , la 13 saptamani si 3 zile am fost la ecograf si mi sa spus ca bebele este ok doar ca translucenta nucleara este de 2.7 si ca este cam la limita,mi sa recomandat direct amniocenteza,intrebarea mea este suntem predispusi la vreo anomalie? Care este limita de translucenta de la cat la cat? Cat este normal ? Va multumesc
Buna Anca, poti sa-mi spui ce ai facut? Ai nascut copil sanatos?
Buna, vreau sa va spun ca trec printr-un infern de 2 saptamani cat am asteptat rezultatul dublului test care parca presimteam ca nu o sa iasa bine risc 1:215 S.D. si acum mai indur inca 2 saptamani si acteva zile pana la programarea pentru amniocenteza . Am 27 de ani, nu am pe nimeni in familie cu vreo problema de sanatate nici eu nici sotul meu . Si ma intreb de ce tocmai mie mi se intampla asta? cand eu m-am chinuit un un de zile sa raman insarcinata si abia dupa histerosalpingografie am ramas in sfarsit. Intai a fost stresul ca era sa pierd sarcina, eram stresata sa treaca primele 3 luni cu bine sa nu pierd sarcina, am luat No-spa, utrogestan ovule si uscoin supozitoare si am reusit sa tin sarcina. La bitest m-am speriat teribil cand mi s-a spus ca transulcenta nucala este de 2 mm (la limita), dar in rest osul nazal este prezent totul este ok. Doctora mea spune ca baietelul meu arata foarte bine nu are nici o chestie asemanatoare cu cei cu probleme. dar mi-e teama de rezultatul amniocentezei. Dar am sa o fac pentru linistea mea si a sotului meu, si cu ajutorul lui Dumnezeu va iesii bine (sper...). Pot sa spun ca pana voi afla raspunsul amniocentezei va fi in continuare un cosmar, abia pot dormii noaptea de stres :(. Este o senzatie groaznica sa crezi ca bebelusul tau mult dorit poate avea riscul de sindrom down sau alte malformatii......Doctora mi-a spus ca nu a mai avut nici un caz pana acum care sa nu ii iasa bine amniocenteza, dar sper sa fie bine sa iasa bine rezultatul si bebelusul meu sa reziste cu bine.
Buna Laura!Si eu sunt din Brasov, si te rog sa-mi spui care au fost costurile cu amniocenteza si la ce doctor ai fost.Multumesc mult!!
Buna.numele meu este Maria.as dori sa vă povestesc si eu experienta mea cu aminocenteza.Sunt la a doua căsătorie si amândoi ne-am dorit enorm un copil as al nostru.eu am trei din prima căsătorie perfect sănătoși.anul trecut am rămas însărcinată după o asteptare de 2 ani.am uitat sa vă spun ca anul acesta am împlinit 40 de ani si locuiesc in spania.cum vam spus am rămas insarcinata si am facut toate analizele care trebuiau facute.si...la 16 săptămâni am primit vestea ca sunt sanse de 1 la 975 sa iasă cu sindromul down.la recomandarea medicului am fost îndrumați sa fac aminocenteza.mi sa spus ca sunt sanse foarte mici sa pățească belele ceva.intr-un final am facut injectia si..mi-au rupt punga .am inceput sa pierd lichid iar doua luni am fost între spital si casa.intr-una din zile m-am simtit foarte rău si am plecat la urgente unde am si rămas internată deoarece belele meu rămăsese fara lichid.Mi-au provocat nasterea la 22 de săptămâni.au fost clipe de cosmar pt mine.mi-au spus ca belele va iesi viu si daca doresc sal țin în brațe pana când ...o sa plece el..bineinteles ca răspunsul meu a fost afirmativ.dar din pacate a iesit mort deoarece rămăsese fara lichid.la doua zile am fost sunați sa mi se spună rezultatul de la aminocenteza.;Aveti o fetita perfect sanatoasa;am avut a fost răspunsul meu.Am intrat în depresie .nu mâncăm.daca vedeam orice era legat de bebelusi nu ma puteam oprea din plîns.au fost langa mine copii mei si sotul.si bineinteles dumnezeu.care ma ajuta si acum după 6 luni am rămas din nou însărcinată .sunt in 4 luni si nu vreau sa stiu nimic de aminonocenteza.astfel ca sfatul meu este NU AMINOCENTEZA
Buna, in 08.09.2015 mi-am facut amniocenteza la maternitate in Brasov, in urma unui rezultat nu tocmai ok la dublu test: risc de sindrom Down 1: 100, risc de varsta 1 : 230, in condtitiile in care pragul de decizie este 1 : 250. Mentionez ca am 34 de ani, un copil de 6 ani sanatos, fara nici un fel de problema genetica in familie. Am stat 3 zile internata, asa se procedeaza in Brasov la maternitate cand se face amniocenteza, prima zi se fac niste analize, a doua zi procedura, care apropo, este foarte ok, o mica intepatura, o idee presiune pe uter cand intra acul si ... gata, totul dureaza maxim 5 minute, iar a treia zi ... acasa. Dupa amniocenteza se fac, preventiv, cateva doze de antibiotic si no-spa injectabil. Totul a fost bine, acum sunt foarte detasata, dar recunosc, am avut emotii. Rezultatul partial a venit peste 2 zile, iar cel final dupa 2 sapt. Totul este ok, voi avea o fetita sanatoasa !
buna am 38 de ani si la dublu test mia iesit trisomia 21 risc sindrom Down trebuie peste o saptamana sa fac amniocenteza plus ca la ecograf mia iesit un femur mai scurt la bebelus
Buna, vreau sa va impartasesc experienta mea, din dorinta de a va incuraja si de a fi informate corect. In urma cu aproximativ 6 saptamani (ianuarie 2016) a primit rezultatul de la dublu test - risc de sindrom down 1:55. Rezultatul a fost o lovitura incredibil de dureroasa atat pentru mine cat si pentru sotul meu, deoarece este un copil pe care ni l-am dorit din tot sufletul, este acea particica din puzzle care ne lipsea pentru a fi fericiti si impliniti in totalitate. Tin sa precizez ca am 27 de ani, sotul are 29, nu am avut niciun avort pana acum, niciun antecedent in familie, analizele au iesit perfect si sarcina pana la 13 saptamani a decurs perfect. Dupa saptamani intregi de plansete, durere si multe "de ce-uri " am primit recomandarea sa mergem pentru triplu test la domnul Socolov Razvan - clinica Avicena din Iasi. Am ajuns la domnul doctor, unde i-am explicat toata situatia si ne-a spus din start ca triplu test este total inutil, o pierdere de timp, bani si mult stres care nu ne va garanta sanatatea bebelusului, recomandandu-ne in mod direct sa trecem la amniocenteza. Citisem dinainte de riscul pierderii sarcinii insa am ales sa fim siguri de sanatatea copilului nostru. Procedura in sine este foarte usoara si total nedureroasa indiferent de cat de infricosatoare ar parea, practic se introduce un ac in abdoment, fatul este monitorizat prin ecograf si se extrage aprox 20 ml de lichid amniotic. Dupa procedura am luat 5 zile no-spa+antibiotic+multa odihna la pat, in rest am avut cateva intepaturi in zona abdominala si cam atat, nu dureri, nu sangerari, nimic. Dupa o saptamana am primit primul rezultat: un baietel perfect sanatos iar dupa 3 saptamani, am primit rezultatul de la cariotipul complet cu aceleasi vesti imbucuratoare, bebelus sanatos. Acum am 19 saptamani si asteptam cu multa nerabdare morfologia fetala, pe care o vom face tot la domnul Socolov, deoarece in ciuda tuturor articolelor de pe internet, este un medic extraordinar, care nu se incurca in detalii si ofera exact informatiile de care ai nevoie. Tin sa precizez ca amniocenteza a fost facuta la 16 saptamani si a costat 1600 de lei (inclusiv cariotipul complet) insa a meritat toti banii din lume, tot stresul si orice durere pentru siguranta de a avea un copil sanatos.
Buna Laura te rog poti sa-mi spui cat a costat toata interventia si daca ai platit spitalizarea. Cu ce doctor ai facut amniocenteza? Astept raspunsul tau sunt disperata nu stiu ce sa ma fac ca mi-a iesit risc biochimic trisomia 21 de 1:85.
Buna Laura, Ma intereseaza cu ce medic ai facut amniocenteza la maternitatea brasov. Mi-a iesit risc down de 1:72 si down + traslucenta de 1:240 la 29 de ani. Acum astept parerea medicului meu si recunosc ca sunt tare ingrijorata. Multumesc frumos.
Buna, in 08.09.2015 mi-am facut amniocenteza la maternitate in Brasov, in urma unui rezultat nu tocmai ok la dublu test: risc de sindrom Down 1: 100, risc de varsta 1 : 230, in condtitiile in care pragul de decizie este 1 : 250. Mentionez ca am 34 de ani, un copil de 6 ani sanatos, fara nici un fel de problema genetica in familie. Am stat 3 zile internata, asa se procedeaza in Brasov la maternitate cand se face amniocenteza, prima zi se fac niste analize, a doua zi procedura, care apropo, este foarte ok, o mica intepatura, o idee presiune pe uter cand intra acul si ... gata, totul dureaza maxim 5 minute, iar a treia zi ... acasa. Dupa amniocenteza se fac, preventiv, cateva doze de antibiotic si no-spa injectabil. Totul a fost bine, acum sunt foarte detasata, dar recunosc, am avut emotii. Rezultatul partial a venit peste 2 zile, iar cel final dupa 2 sapt. Totul este ok, multumesc lui Dumnezeu.
Buna Laura, Cel mai bine intrebi la rubrica noastra de Intrebari si Raspunsuri si p sa-ti raspunda alte mamici sau expertii desprecopii. Le gasesti aici: http://comunitate.desprecopii.com/intrebari
Buna mamicilor si mie mia iesit triplu test risc sind Dawn 1:50 am plâns enorm am hotărât sa fac amniocentoza pe 9 Iunie peste o sapt ,imi este teama dar cu Dzeu inainte !eu sunt in Italia am 36 de ani amniocentoza e gratuită pt vârsta mea !tin sa va anunț ca dr imi spunea sa nu cred in triplu test ca doar este asa ,,,,,adică bani cheltuiți degeaba!!!dar eu tot am o teama mai ales ca ast de 3 sapt sa fac amniocentoza ,sunt in 15 sapt si ast sa împlinesc 16 si 4 zile !!iar dupa aceea 15 zile iar de gânduri ,nopți nedormite!multumesc lui Dzeu ca am o fetita sănătoasa de 5 anișori !Va pup succes mămici frumoase
Buna tuturor!am 38 ani si in urma dublului test am iesit cu risc crescut Trisomia 21> 1:50.Am decis sa fac amniocenteza, cu inima stransa, dat fiind ca exista risc crescut de a pierde sarcina.Am facut-o la bucuresti, la clinica Wellborn, cu Dna Doctor Adela Serban(e super).Clinica colaboreaza(sau colabora cel putin in aprilie 2015) cu csa, asa ca din costul total de 2000 am platit 1160.Interventia e simpla in principiu(e exact cum e descrisa in textele de specialitate), teama de a pierde sarcina e mare, dat fiind ca am la activ 2 sarcini oprite in evolutie.Nu necesita anestezie.Am stat la pat, cat am reusit.Rezultatul e ok, voi avea o fetita sanatoasa! Bafta tuturor!
buna ziua! Am primit la tripul test 1:770 la risc de trisomie si la prag de decizie 1:250...mi s a recomandat amniocenteza dar am refuzat! sotul ma tot bate la cap sa o fac insa am24 de saptamani..ecografuĺ este foartr bun,se dezvolta corect si bine insa totusi am aceasta intrebare,daca este vreun risc de Sindrom Dawn? Astept un raspuns urgent, va multumesc!
Povestea mea. Sunt insarcinata cu doi bebelusi, am facut dublu test si nu a iesit deloc bine.Risc varsta 1:123, risc biochimic 1:50 trisonomia 21, 13/18ĺp , Papp-a 0,01; fb-hgg 0,55; Mom translucenta nucala 0,53, os nazal prezent, ecografic ok. Recomandare amiocenteza. Am fost programata la 17 saptamani. Procedura: Mi s-a pus o perfuzie apoi m-au monitorizat ecografic si mi s-a introdus usor un ac in burtica si s-a extras lichid amniotic din placenta(recomandarea mea este sa nu stati incordate sa poata extrage lichidul usor).Procedura a durat 15 -20 min. Dupa 2 saptamani si jumatate a venit si rezultatul mult asteptat - 2 bebelusi perfect sanatosi. 700 Ron la Synevo / bebe
Stie cineva care mai este pretul unei amniocenteze? Urmeaza sa-mi fac in martie si incerc sa ma pregatesc din toate punctele de vedere....
Buna, eu mi-am facut amniocenteza in oct 2014 la Cluj, la dl. Dr Butnaru Alin; eram f speriata de procedura in sine, de riscul de a pierde sarcina . Dar m-a linistit f mult dl dr cand mi-a zis ca nu a avut cazuri de genul si ca riscul e unul f mic; Totul a decurs repede si fff usor, nu am simtit absolut nimic, nici macar intepatura acului (care e f subtire), nici o presiune in abdomen sau alte senzatii de discomfort; anestezia cred ca e mai mult o fitza, cu siguranta acea intepatura s-ar fi simtit, asadar nu v-o recomand; Dupa aceasta procedura am stat 20 de min intinsa timp in care mi s-a recoltat sange si mi s-a facut un no spa injectabil, si cam asta a fost tot; dupa ce am plecat de la clinica am si facut o scurta plimbare fara nici o problema
Se face un test adn din sangele matern,
Buna ! Pe domnul doctor Albu il gasesti in Bucuresti la Maternitatea Giulesti Multa bafta si sanatate! Si nu te mai nelinisti!
buna seara,si in mod special ma adresez ralucai ..sunt o mamica disperata , am facut dublu test in sapt 12 si mi a iesit ok, am facut si triplu test la 16 sapt chiar daca nu era necesar si mi a iesit un risc crescut de 1/155 pt SD(trisomia 21) . D-na dr la care merg mi a spus ca alegerea imi apartine daca fac amniocenteza. Eu deja intrasem in panica si am rugat o sa ma ajute cu o decizie . Ea auzind ca sunt f speriata a zis intr un final sa fac amniocenteza. Marea mea problema in momentul acesta e ca afland care sunt riscurile in urma acestei proceduri nu stiu efectiv ce sa fac?!!!! sunt extreme de ingrijorata ca nici nu mai reusesc sa gandesc limpede? mi am pierdut si increderea in d-na dr,......am nevoie de un sfat , de o indrumare daca ma poate ajuta cineva ? RALUCA imi poti spune te rog frumos ,d-ul dr albu in ce oras si spital il gasesc ? Va multumesc si va doresc multa multa sanatate
Buna, Si eu am facut amniocenteza la domnul doctor Albu pe 27 mai 2014 si nu doare absolut deloc chiar si fara anestezie locala. De la aflarea rezultatului la dublu test - risc 1/106 trisomia 21 sl pana in ziua amniocentezei slabisem 3 kg de cate griji imi faceam , nu mai puteam dormi nici noaptea. Imi era frica de procedura in sine si de riscul de a pierde bebelusul , dar daca respecti tratamentul post amnio si sfaturile domnului doctor pericolul este extrem de redus. Domnul doctor Albu are foarte mare experienta in amnio. Acum sunt linistita,impacata si fericita ca bebelina este bine. Am zis ca o sa sfatuiesc si o sa indrum pe oricine este in aceeasi situatie cum am fost eu sa mearga cu incredere sa faca amniocenteza deoarece nu este o procedura asa de riscanta cum se vorbeste. Pretul este de 1200 ron cu trimitere de la medicul de familie dar linistea pe care ti-o da rezultatele nu se poate masura.Rezultatele vor veni mai repede decat o sa va spuna la cabinet. Sanatate!
Am 38 de ani.Sunt insarcinata cu al 3-lea copil ,am 6 saptamani.primul meu copil are 13 ani si sufera de sindromul Dowm.Este un baiat foarte scump.Al 2-lea copil este fetita si are 8 ani .In timpul sarcinii mi s-a facut amniocenteza.N-am simtit nici o durere,nici in timpul interventiei,nici dupa.Multumiri D-lui Dr. Profesor Stamatian.Fetita este fara probleme.Urmeaza sa ma interesez ,daca Dl. Dr. mai face amniocenteza .
Eu cunosc 2 cazuri in care am vaut cat de periculoasa poate fi amniocenteza.In primul caz mamica respectiva a pierdut sarcina in urma acestei proceduri, descoperind dupa aceea ca avea un baietel perfect sanatos, iar in al doilea caz, a existat un risc foarte mare de avort. 3 zile respectiva persoana nu s-a dat jos din pat, i-au cumparat ai ei o plosca pentru ca daca se misca, incepeau contractiile.Din ce am citit aici, se spune ca exista un risc f mic de a pierde sarcina. Dati-mi voie sa va contrazic, avand ca dovada intamplarile prietenelor mele.Multumesc.
Madalina, cel mai bun sfat in acest caz il poate da medicul care iti urmareste sarcina. Multe mamici au griji in perioada sarcinii. Cel mai bine intri in comunitatea noastra unde cu siguranta gasesti alte mamici cu probleme similare. Discutand cu ele o sa te faca sa treci mai usor prin perioada de sarcina.
eu am o alta problema eu am 38 de saptamani si fata mea in burta are are in circunferinta abdominala 34 de saptamani si nu mai creste deloc acuma stau si magandesc daca o fac cu vreo malformatie cv
Salut. Sunt o viitoare mamica tanara, am 21 de ani si sunt insarcinata in 18 saptamani. Mi-a iesit initial rubeola si rujeola pozitiva, am facut testul de aviditate si mi-a iesit ca nu am contactat virusul in ultimile 3 luni, insa riscul inca exista asa ca mi s-a recomandat sa fac amniocenteza. Pot fi detectate posibilile malformatii cauzate de rubeola cu acest test?
am uitat sa precizez tripul test a iesit cu risc de trisomie 18..
cel mai important la aceasta analiza este cine face recoltarea,,,trebuie sa fie un doctor cu experienta care face cel putin 50 de astfel de analize la 3 luni.Eu aveam 18 saptamani..placenta fff groasa..si daca mi se faceau doua intepaturi nu era bine..de aceea cel care realizeaza asta trebuie sa stie exact sa isi asume raspunderea si medicul nu numai pacientul,,si sa fie un doctor cu experienta..parerea mea..bucurestiul este singur cel mai experimentat,eu in bucuresti am facut in oct 2011..totul a fost bine..nici un fel de reactie adversa nici o anestezie,,iar bebe e ff ok..cel mai important,,cine realizeaza..eu am facut la dr zguri arben..nota 10 pt cum a avut grija de bebe..multumesc
Buna eu am o prietena care a facut acest test amniocenteza in Israel la niste doctori de care ea auzise ca sunt foarte buni.Doctorul cand a introdus acul a atins fatul si i-a provocat moartea imediat.A trebuit sa nasca fortat si dupa nastere se vedea gaura in pieptul fatului nevinovat care a murit din cauza unui doctor ''foarte bun''
Scrie un comentariu
Ai o întrebare pentru alte mămici?
ÎNTREABĂ AICI la rubrica de întrebări SAU pe FORUMUL DESPRECOPII