- despre Dublul Test in sarcina, veti citi:
Dublul test pentru depistarea riscului pentru anomalii cromozomoniale si genetice
Cand se face Dublul Test?
De ce se numeste Dublu-Test?
Ce facem daca Dublul Test este pozitiv?
Ce riscuri pot fi identificate?
Cum evolueaza sarcina  pe saptamani
Dry Test sau Dublu Test?
Cand poate fi efectuat Dry Testul?
Ce anomalii pot fi detectate inainte de nastere?
Alte teste importante in timpul sarcinii
Descarca aplicatia Sarcina: Odiseea Sarcinii
Suport si grupuri de burtici
Jurnal de sarcina si Geanta Bebelusului

Dublul Test, cunoscut și sub numele de Screening prenatal de trimestrul I, este una dintre cele mai importante investigații recomandate în sarcină.

Dublul Test, cunoscut și sub numele de Screening prenatal de trimestrul I, este una dintre cele mai importante investigații recomandate în sarcină. Acest test neinvaziv ajută la evaluarea riscului de anomalii cromozomiale și genetice la făt, precum Sindromul Down (trisomia 21), Sindromul Edwards (trisomia 18) și alte afecțiuni congenitale.

🔹 De ce este important?
Dublul Test nu pune un diagnostic, dar oferă o estimare a riscului pentru anumite malformații. Dacă rezultatele indică un risc crescut, medicul poate recomanda teste suplimentare pentru confirmarea diagnosticului.

Când se face Dublul Test?

📅 Între săptămânile 11 de sarcina -14 de sarcină - primul trimestru de sarcina
Dacă ai sub 35 de ani, medicul îți va recomanda acest test ca primă evaluare a riscurilor genetice.

De ce se numește „Dublul Test”?

Pentru că include două investigații esențiale, efectuate în aceeași zi sau la maximum 24 de ore distanță:

✅ Ecografie morfologică fetală – măsoară translucența nucală și verifică prezența osului nazal
✅ Analiză de sânge matern – determină nivelurile a doi markeri biochimici esențiali:

• PAPP-A (Proteina plasmatică asociată sarcinii)
• Free-βhCG (subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice umane)

Ce riscuri pot fi identificate?

🔬 Cu ajutorul unui software specializat, Dublul Test corelează informațiile din analizele de sânge, ecografie și date despre viitoarea mamă (vârstă, greutate, fumat, diabet, etnie) pentru a estima riscul de:

✔️ Sindrom Down (Trisomia 21) – afectează 1 din 800 de nou-născuți și poate fi însoțit de malformații cardiace și retard mintal
✔️ Sindrom Edwards (Trisomia 18) – rar, dar sever, asociat cu anomalii ale inimii, creierului și scheletului
✔️ Defecte de tub neural – anencefalie, spina bifida
✔️ Fibroza chistică – o boală genetică gravă, cu impact asupra plămânilor și sistemului digestiv
✔️ Alte malformații genetice rare

📌 Un rezultat cu risc mai mare sau egal cu 1:250 necesită investigații suplimentare, precum Triplul Test, amniocenteza sau alte teste genetice avansate.

Ce faci dacă Dublul Test iese pozitiv?

Un rezultat pozitiv NU înseamnă automat că fătul are o anomalie, ci doar că există un risc mai mare. În acest caz, medicul îți poate recomanda:
✔️ Triplul Test (săptămânile 15-20)
✔️ Teste genetice avansate (NIPT – Test ADN fetal în sângele matern)
✔️ Amniocenteza – test diagnostic invaziv pentru confirmarea anomaliilor cromozomiale

🔹 Rezultatele fals pozitive sunt posibile, la fel cum și un rezultat negativ nu garantează 100% lipsa unei afecțiuni. De aceea, este esențială supravegherea medicală atentă.

Este Dublul Test obligatoriu?

🔸 Nu, dar este recomandat de medici pentru că oferă o evaluare inițială valoroasă a riscurilor genetice.
🔸 În România, nu este decontat de Casa de Asigurări de Sănătate (CAS), însă multe clinici private îl includ în pachetele de monitorizare a sarcinii.

Dublul Test vs. Dry Test: Care este diferența?

🩸 Dublul Test → se face doar în trimestrul I și estimează riscul pentru trisomia 21 și 18.
🩸 Dry Test → poate fi realizat atât în trimestrul I, cât și în trimestrul II, oferind o analiză mai detaliată și incluzând riscul pentru defecte de tub neural.

Concluzie: De ce este important Dublul Test?

💡 Pentru că oferă o primă evaluare a riscului pentru boli genetice și cromozomiale, permițând viitorilor părinți să ia decizii informate despre sarcină.

📌 Dacă ai întrebări sau îți dorești o interpretare detaliată a rezultatelor, discută cu medicul tău obstetrician!

🔍 Monitorizarea atentă a sarcinii este cea mai bună investiție în sănătatea bebelușului tău. ❤️

O trecere in revista a tututor testelor prenatale poti gasi aici.

Cand se face Dublul Test?

Dublul test este o analiza care se realizeaza in si trebuie efectuata intre saptamana 11 si saptamana 14 de sarcina. Dacă viitoarea mamă are până în 35 de ani, medicul îi va recomanda mai întâi un "dublu test", care se face până în săptămâna a 14-a a sarcinii.

De ce se numeste Dublul Test?

Se numeste “Dublu test” tocmai din cauza ca presupune doua investigaţii in aceeasi zi (sau la o distanta de maxim 24h unul fata de celalalt), si anume: o ecografie morfologica fetala si o analiză de sange.

Dublul Test de sarcina este o analiza complexa care calculeaza cu ajutorul unui soft special riscul unei sarcini pentru anomalii cromozomiale si genetice.

Desi aceasta analiza nu este obligatorie in Romania (tocmai de aceea nu este decontata de CAS (Casa de asigurari de sanatate), are un rol important in depistarea gradului de risc pentru anumite malformatii. Cu ajutorul unui program care va face calcule si corelari intre analizele de sange, masuratorile ecografice (foarte importanta fiind evaluarea osului nazal), precum si informatii importante despre viitoarea mamica (varsta, greutate, diabet insulino-zaharat, fumatoare sau nu, dar si originea etnica), Dublul test poate determina care sunt riscurile unor importante malformaţii congenitale, cum ar fi: Sindromul Down, Trisomie 18 (boala cromozomiala caracterizata prin sindrom plurimalformativ cauzat de prezenta unui cromozon in plus), Boala Tay-Sachs (dereglare ereditara metabolica care ataca sistemul nervos central printr-o acumulare anormala de grasimi in creier), malformatii ale inimii si la nivelul tubului neural, anemia celulelor in scara, fibroza chistica.

Un risc mai mare sau egal cu 1:250 trebuie investigat suplimentar pentru a stabili dacă fătul este afectat sau nu de Sindromul Down.

Cum evolueaza sarcina  pe saptamani 

01 02 03 04 05 06 07 08 09 10

 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 

31 32 33 34 35 36 37 38 39 40

Ce facem daca Dublul Test este pozitiv?

Dacă rezultatul acestui test indică un posibil risc de Sindrom Down, se va face şi Triplul Test, până în săptămână 21 a sarcinii.

Un rezultat pozitiv poate să fie greşit, iar copilul să nu aibă totuşi sindromul Down, dar se poate întâmpla şi invers: testul să iasă negativ, mama nu mai continuă investigaţiile şi astfel naşte un copil cu Sindrom Down.

Ce riscuri pot fi identificate?

Poate fi identificat riscul pentru: sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), defecte de tub neural si alte defecte genetice (in primul si al doilea trimestru de sarcina) luand in considerare: date despre mama (data nasterii, etnia, greutatea, fumatoare/nefumatoare, diabetica sau nu), markeri biochimici (in functie de trimestrul de sarcina) din sangele venos matern prelevat, date ecografice (varsta biometrica, translucenta nucala), fibroza chistica (mutatia ^F508), non-sindromul de surditate (mutatia 35delG).

Sindromul Down are o incidenta de 1/800-1/700 de nascuti vii. Dintre malformatiile majore in sindromul Down apar frecvent malformatii cardiace (defecte valvulare, septale) si gastrointestinale (atrezia duodenala, intestin hiperecogenic), membre scurte, clinodactilie, aplatizarea profilului, edem nucal. Dintre markerii ecografici care pot indica acest sindrom, pliul nucal pare a fi cel mai sensibil si mai specific. Aproximativ 50% din fetii cu sindrom Down au un pliu nucal peste 6 mm intre saptamanile 15 si 20 de gestatie.

Sindromul Edwards are o incidenta de 1/8000 de nascuti vii si sunt prezente chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformatii cardiace majore, artera ombilicala unica, chisturi de cordon ombilical, retard in cresterea intrauterina.

Defectele de tub neural includ anencefalia, encefalocel, spina bifida malformatii ce rezulta din defectul de inchidere al tubului neural. Apar in primele 28 de zile de gestatie. Frecventa generala este de apoximativ 5 la 1000 de nasteri. Defectele de tub neural sunt ca frecventa a doua anomalie majora a fatului, dupa anomaliile cardiace. Se considera ca valorile crescute ale alfafetoproteinei serice materne pot indica potentiale defecte de tub neural.

Fibroza chistica (sau mucoviscidoza) este cea mai frecventa afectiune monogenica avand o incidenta de 1:2500  3500 nou nascuti in randul populatiei de origine caucaziana. Boala este cauzata de mutatii la nivelul unei gene a cromozomului 7. Se manifesta prin secretii cu vascozitate crescuta la nivelul glandelor mucoase si seroase. Astfel pot sa apara: boala pulmonara obstructiva progresiva, insuficienta pancreatica, colonopatie fibrozanta, ileus meconial (la nou-nascut), tumori gastrointestinale (scaderea tolerantei la glucoza), boli hepatobiliare. Durata medie de supravietuire este de 37 de ani.

Numai aceste cateva aspecte mentionate subliniaza importanta depistarii purtatorilor genei pentru fibroza chistica. Riscul de boala la nou-nascut este foarte mare daca ambii parteneri sunt purtatori ai acestei mutatii genice. De aceea cand mama este purtatoare a acestei mutatii se impune si testarea tatalui.
 
Surditatea non-sindromica este in majoritatea cazurilor datorata unor mutatii la nivelul genelor conexinelor 26 (GJB2) si 30 (GJB6). Surditatea este un defect neperceptibil la nastere. Varsta medie la care parintii se adreseaza specialistului pentru probleme auditive ale copilului este de 18 luni. Important pentru recuperarea auzului si integrarea copilului in societate este depistarea precoce a acestui defect si reprezinta o motivatie pentru screeningul prenatal.  Ca si in cazul fibrozei chistice depistarea unei mame purtatoare a mutatiei genice pentru surditate non-sindromica impune testarea tatalui pentru estimarea riscului de boala pentru nou-nascut.

Dry Test sau Screening prenatal prin sânge matern uscat (Dry Test?)

Dublu Test vs.

🔹 Dublu Test
✔️ Se efectuează numai în trimestrul I (săptămânile 11-14)
✔️ Estimează riscul de anomalii cromozomiale:

• Sindrom Down (trisomia 21)
• Sindrom Edwards (trisomia 18)
  ✔️ Se bazează pe:
• Ecografia morfologică fetală (măsurarea translucenței nucale)
• Analiză de sânge matern (Free-βhCG și PAPP-A)
  ✔️ Nu oferă informații despre defectele de tub neural

🔹 Dry Test? / Screening prenatal prin sânge matern uscat
✔️ Se efectuează în trimestrul I sau II (în funcție de protocolul fiecărei clinici)
✔️ Se bazează pe:

• Sânge matern prelevat și analizat în formă uscată
• Markeri biochimici diferiți în funcție de trimestrul de sarcină
• Ecografie fetală (dacă este parte din test)
  ✔️ Poate include evaluarea riscului pentru:
• Trisomia 21 și trisomia 18
• Defecte de tub neural (în trimestrul II)
• Fibroza chistică sau alte mutații genetice (dacă este test genetic asociat)
  ✔️ Se poate face o estimare combinată a riscurilor din trimestrele I și II, cu o sensibilitate de până la 85%.

Este „Dry Test” un test standardizat?

„Dry Test” nu este o denumire recunoscută internațional pentru un test de screening prenatal, dar există teste de screening prenatal care folosesc sânge uscat (dried blood spot – DBS) pentru analiza markerilor biochimici.

Dacă te referi la un test specific comercializat sub această denumire, cel mai bine ar fi să verifici exact ce parametri analizează, pentru a evita confuzia cu testele standard de screening prenatal.

📌 Recomandare: Discută cu medicul tău obstetrician pentru a înțelege care este testul potrivit pentru tine, în funcție de istoricul medical și opțiunile disponibile în clinica unde faci monitorizarea sarcinii.

Citeste experienta unui mamici aici Au venit rezultatele dublului test - jurnal de sarcină

Alte teste importante in timpul sarcinii

Triplul test in sarcina
Testul de depistare al Streptococului B in sarcina
Testul pentru diagnosticul incompatibilitatii Rh in sarcina
Testul de toleranta la glucoza si diabetul gestational (diabetul de sarcina)
Cordocenteza, testul prin recoltare de sange fetal din cordonul ombilical
Testul TORCH de depistare a infectiilor in sarcina
Testul alfafetoproteinic – AFP
Testul fetal non stres (NST)
Testul de vilus corionic 

Descarca aplicatia Sarcina: Odiseea Sarcinii

Aplicatia Odiseea Sarcinii: Calculator de sarcina si tot ce trebuie sa stii despre sarcina

Pentru in zilele noastre, telefonul este cel care ne insosteste la fiecare pas - ne-am hotarat sa creem o aplicatie pentru telefoane smart si tablete ODISEEA SARCINII. Iata asadar cadoul de la Desprecopii pentru fiecare graviduta care vrea sa stie in orice moment cum se dezvolta fatul din burtica, cum creste, ce teste de sarcina urmeaza, ce pericole poate aduce sarcina, cum sa nasca si cum sa se pregateasca pentru marele moment: acela in care se va intorce cu bebelusul acasa ... de la maternitate.

 Suport si grupuri de burtici

Sfatul nostru este sa comunicati cu colegele de generatie. La Desprecopii avem sute de generatii de burtici care au legat o prietenie speciala. In sectiunea Odiseea Sarcinii, veti gasi listele de gravidute - care vor naste in aceeasi luna. Nimic nu poate fi mai reconfortant decit sa pastrati legatura cu femei care trec exact prin aceleasi stari si emotii.

Jurnal de sarcina si Geanta Bebelusului

Scrieti despre ce ati simtit si trait in acea zi pe JURNAL DE SARCINA. In afara ca este un mod minunat de a va aranja si ordona gandurile, ele vor ramane inregistrate pentru mai tarziu. Va fi reconfortant sa le cititi la implinerea unui anisor de viata a puiului dvs, sau chiar cand va sarbatori majoratul.

  citeste cum poti primi si tu Geanta Bebelusului: Geanta Bebelusului, un cadou pentru proaspetele mamici de la Desprecopii

autor: Dr. Daniela ter Horst , Medic specialist ginecolog la Spitalul Regal Bronovo, Haga, Olanda, 
Medic Desprecopii.com - toate drepturile rezervate - © 2025

✔️ Dacă ți-a plăcut articolul sau ți-a fost de folos, apreciază-l cu un share! Aceste informații le pot fi utile și altor mămici sau tătici. Îți mulțumim anticipat! ❣️