Fibroza chistica la copil

Acasa > Bolile copilului - ghid complet pentru parinti

TEMA: Boli genetice | 10 | 26/4/2018

Fibroza chistica la copil

Fibroza chistica este o boala genetica grava, ce afecteaza mai ales plamanii si sistemul digestiv, aftel incat copiii care au boala sunt mai expusi la infectii repetate ale plamanilor. In ultimii 10 ani, cercetarile efectuate asupra tuturor aspectelor fibrozei chistice au ajutat medicii sa inteleaga mai bine boala si sa dezvolte noi terapii, iar cercetarile aflate inca in desfasurare pot duce intr-o zi la descoperirea unui tratament care sa vindece boala.

Datorita tratamentelor moderne, in tarile europene si in America de Nord, aproximativ 50% dintre pacienti ating varsta de 40 de ani. Iata sfatul de la Desprecopii.

Despre Fibroza Chistica, veti citi:
Fibroza Chistica, boala genetica foarte grava
Ce este fibroza chistica?
Riscul de fibroza chistica al unei familii
Cum se manifesta fibroza chistica la copii
Cum se poate stabili daca un copil are fibroza chistica
Testul transpiratiei pentru detectarea fibrozei chistice
Tratamentul copiilor care au fibroza chistica
Sfatul de la Desprecopii 

Fibroza Chistica, boala genetica foarte grava

Fibroza chistica este o boala genetica grava, ce afecteaza mai ales plamanii si sistemul digestiv, aftel incat copiii care au boala sunt mai expusi la infectii repetate ale plamanilor. Desi boala este considerata in prezent incurabila, gratie progreselor tehnologice din domeniul farmaceutic si din genetica, copiii care se nasc cu fibroza chistica pot spera la o viata mai lunga si mai usoara decat in trecut.

In ultimii 10 ani, cercetarile efectuate asupra tuturor aspectelor fibrozei chistice au ajutat medicii sa inteleaga mai bine boala si sa dezvolte noi terapii, iar cercetarile aflate inca in desfasurare pot duce intr-o zi la descoperirea unui tratament care sa vindece boala.

Datorita tratamentelor moderne, in tarile europene si in America de Nord, aproximativ 50% dintre pacienti ating varsta de 30 de ani dar unii pot depasi cu mult aceasta varsta.

In Romania, cei peste 500 de copii și adolescenți cu fibroză chistică au nevoie de ajutor suplimentar pentru ca viața lor să fie mai lungă și mai bună, la fel că a pacienților cu aceeași afecțiune din Europa Centrală și de Vest, mai ales că peste 80% din copiii bolnavi de fibroză chistică de pe plan local provin din familii cu posibilități materiale reduse, care fac eforturi pentru a-i aduce o dată pe lună la medicul specialist.

Și asta pentru că, în România, sunt cel mult 10 medici specializați în această boală. Iar, cei care o cunosc, nu au de multe ori ce să facă.

Întrucât boala afectează cu precădere plămânii și abilitatea de a respira, campania de strângere de fonduri, organizată de Asociația de Fibroză Chistică din România, pune în prim plan un adevăr dureros: un copil cu fibroză chistica se naște cu un număr limitat de respirații.

Ce este fibroza chistica?

Fibroza chistica, boala ce afecteaza in prezent peste 30000 de copii si tineri adulti in Statele Unite, perturba functionarea normala a celulelor epiteliale — celule care alcatuiesc glandele sudoripare din piele si caile de trecere plamani, ficat, pancreas, precum si din sistemele digestiv si reproductiv.

Stiati ca...
Fibroza chistica este uneori numita boala celor 65 de trandafiri? Numele a fost inventat de un baietel care si-a auzit mama vorbind la telefon despre boala lui. In limba engleza, numele bolii este cystic fibrosis, iar pronuntia seamana cu a expresiei 65 de trandafiri (sixtyfive roses).

Din cauza genei mostenite a fibrozei chistice, celulele epiteliale ale organismului produc o forma defecta a proteinei numite CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator=regulator de conductanta al transmembranei fibrozei chistice), care se gaseste in celulele care captusesc plamanii, tractul digestiv, glandele sudoripare si sistemul genitourinar. 

Cand proteina CFTR este defecta, celulele epiteliale nu pot regla modul in care clorul (care face parte din sarea numita clorura de sodiu) trece prin membranele celulare. Acest lucru perturba echilibrul esential al sarii si apei, necesar pentru a mentine o captuseala normala subtire de fluid si mucus in interiorul plamanilor, pancreasului si al cailor de trecere din alte organe. Mucusul devine gros, lipicios si greu de deplasat.

In mod normal, mucusul din plamani captureaza germenii, care apoi sunt eliminati din plamani. Dar in cazul in care este prezenta boala, mucusul gros si lipicios si germenii pe care i-a capturat raman in plamani, care sunt astfel infectati.
In pancreas, mucusul gros blocheaza canalele care in mod normal transporta enzimele importante catre intestine pentru a digera alimentele. Cand acest lucru se intampla, corpul nu poate procesa sau absorbi corect nutrientii, mai ales grasimile. Copiii care au fibroza chistica iau lent in greutate, chiar daca au o dieta normala si un bun apetit.

Riscul de fibroza chistica al unei familii

Oamenii au 23 de perechi de cromozomi alcatuiti din acid dezoxiribonucleic (ADN), care este mostenit genetic. Gena fibrozei chistice se afla pe cromozomul cu numarul 7. Sunt necesare doua doua astfel de gene ale fibrozei chistice — cate una de la fiecare parinte — pentru ca un copil sa manifeste simptomele bolii.

Oamenii care se nasc cu numai o gena a fibrozei chistice (mostenita de la numai un parinte) si o gena normala sunt numai purtatori ai fibrozei chistice. Purtatorii nu manifesta simptome ale bolii, dar pot transmite gena copiilor lor. Savantii estimeaza ca aproximativ 12 milioane de americani sunt in prezent purtatori ai fibrozei chistice. Parintii sunt amandoi purtatori ai bolii, copilul are riscul de 1 din 4 sau 25% sa aiba fibroza chistica.

Aproape 1400 de mutatii diferite ale genei fibrozei chistice pot duce la aparitia bolii (unele mutatii cauzeaza simptome mai usoare decat altele). Aproximativ 70% dintre oamenii care au fibroza chistica au boala deoarece au mostenit gena mutanta Delta F508 de la ambii parinti. Acest lucru poate fi detectat prin teste genetice, care pot fi efectuate asupra copiilor si inainte si dupa nastere, precum si asupra adultilor care au de gand sa aiba copii.

Dintre grupurile etnice, caucazienii au cea mai inalta rata de risc mostenit al fibrozei chistice, iar asiaticii au rata cea mai scazuta. In prezent, in Statele Unite, circa 1 din 3600 dintre copiii caucazieni se nasc cu fibroza chistica, fata de 1 din 17000 dintre afroamericani si numai 1 din 90000 dintre asiaticii americani. Desi rata riscului de a face boala poate varia, fibroza chistica este prezenta in toate zonele geografice ale lumii si la toate popoarele.

Savantii nu stiu exact de ce gena fibrozei chistice a a evoluat la oameni, dar au dovezi care arata ca ea a ajutat generatiile stravechi sa lupte impotriva bacteriilor care cauzeaza holera, o infectie intestinala grava.

Cum se manifesta fibroza chistica la copil

Diagnosticul fibrozei chistice se face tot mai timpuriu, de obicei din frageda copilarie. Totusi, circa 15% dintre oamenii care au boala sunt diagnosticati mai tarziu (uneori chiar in perioada adulta). Simptomele sunt prezente de obicei la nivelul plamanilor si ale organelor digestive si pot fi mai mult sau mai putin grave.

Putini dintre copiii care au fibroza chistica incep sa aiba simptomele inca de la nastere. Unii se nac cu o boala numita meconium ileus. Desi toti nou-nascutii elimina meconiu — substanta aceea groasa, inchisa la culoare, cu aspect de chit pe care o elimina de obicei prin rect in primele cateva zile de viata — in cazul fibrozei chistice, meconiul poate fi prea gros si lipicios ca sa mai treaca prin rect, blocand complet intestinele.

 Cititi: Semne ingrijoratoare la nou nascut

Insa mai frecvent, copiii care se nasc cu fibroza chistica nu iau in greutate asa cum ar fi normal. Ei nu ajung sa se dezvolte normal, desi au o dieta normala si un apetit sanatos. La acesti copii, mucusul blocheaza caile de trecere ale pancreasului si impiedica sucurile digestice pancreatice sa intre in intestin. Fara sucurile digestive, intestinele nu pot absorbi complet grasimile si proteinele, deci nutrientii sunt eliminati din corp fara a fi folositi, in loc de a ajuta corpul sa creasca.

 Cititi: Gastroenterita bebelusului

Absorbtia defectuoasa a grasimilor face ca fecalele sa aiba aspect uleios si compact si mareste riscul copilului de a avea deficite ale vitaminelor solubile in grasimi (vitaminele A, D, E si K). Grasimile neabsorbite pot cauza si gaze intestinale excesive, umflarea anormala a abdomenului, sau disconfort si dureri abdominale.

Intrucat fibroza chistica afecteaza si celulele epiteliale din glandele sudoripare aflate in piele, copiii care au boala pot avea pe piele niste depuneri asemanatoare unor solzi de sare, iar parintii pot simti un gust sarat atunci cand ii saruta. De asemenea pot pierde cantitati anormal de mari de sare din organism atunci cand transpira in zilele calduroase.

Fibroza chistica este cauza cea mai frecventa a insuficientei pancreatice la copii, iar boala numita sindromul Shwachman-Diamond (SDS) este a doua cauza ca si frecventa. Sindromul Shwachman-Diamond este o maladie genetica care are ca efect capacitatea redusa a organismului de a digera alimentele, deoarece enzimele digestive nu functioneaza corespunzator. Unele dintre simptomele sindromulului Shwachman-Diamond sunt similare cu ale fibrozei chistice, asa incat cele doua boli pot fi confundate. Totusi, in cazul copiilor cu sindromul Shwachman-Diamond, testul transpiratiei este normal.

Deoarece fibroza chistica produce mucus gros in tractul respirator, un copil care are boala poate suferi de simptome intalnite in congestia nazala, problemele cu sinusurile, wheezing si astm. Pe masura ce fibroza chistica avanseaza, copilul poate dezvolta o tuse cronica ce produce globuri de mucus gros, consistent si decolorat. De asemenea, pot suferi de repetate infectii ale plamanilor.

Deoarece infectiile cronice reduc functionarea eficienta a plamanilor, capacitatea de a respira este adesea afectata. O persoana care are fibroza chistica poate ajunge sa simta ca i se taie respiratia, chiar atunci cand se odihneste. In ciuda tratamentului medical agresiv, aproape toti bolnavii de fibroza chistica fac boli pulmonare, ceea ce reprezinta o cauza frecventa a dizabilitatii lor si a duratei scurte de viata.

Cum se poate stabili daca un copil are fibroza chistica

In urma testelor genetice din timpul sarcinii, parintii pot afla acum daca bebelusul din burtica poate avea fibroza chistica. Dar chiar in cazul in care testele genetice confirma boala, nu exista un mod singur de a prezice dinainte de nastere daca simptomele de fibroza chistica pe care le va avea copilul vor fi grave sau usoare. Testele genetice se pot face si dupa nasterea copilului, si pot fi efectuate asupra parintilor, fratilor, sau altor rude care doresc sa aiba copii.

Testul transpiratiei pentru detectarea fibrozei chistice

Dupa nastere, testul standard de diagnosticare a fibrozei chistice este testul transpiratiei — un mod precis, sigur si nedureros de a diagnostica boala. In cadrul acestui test, este folosit un curent electric slab pentru a transporta substanta chimica numita pilocarpina in pielea antebratului. Aceasta substanta stimuleaza glandele sudoripare din zona sa produca transpiratie. De-a lungul unei perioade de 30-60 minute, transpiratia este colectata pe hartie de filtru sau tifon si testata pentru a detecta prezenta clorului.

Pentru a diagnostica fibroza chistica, de obicei se fac doua teste ale transpiratiei intr-un laborator. Nivelul clorului detectat in doua teste separate trebuie sa fie peste 60 pentru a pune disgnosticul de fibroza chistica. Valorile normale ale testului sudorii sunt la copii sub 60.

Exista multe alte teste care fac parte din rutina standard de monitorizare a fibrozei chistice la copii: 

- Radiografia pulmonara

- Testele de sange pentru evaluarea starii nutritionale

- Studiile bacteriene care confirma dezoltarea in plamani a unor bacterii ca Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, sau Haemophilous influenza (aceste bacterii sunt obisnuite in cazul fibrozei chistice, dar pot sa nu afecteze oamenii sanatosi care sunt expusi fibrozei chistice)

- Testele functiei pulmonare (PFT) pentru a masura efectele fibrozei chistice asupra respiratiei (se fac imediat ce copilul este destul de mare pentru a coopera in timpul procedurii de testare; se studiaza posibilitatea efectuarii unor teste similare la bebelusi). 

Tratamentul copiilor care au fibroza chistica

Imediat ce copilul este diagnosticat cu fibroza chistica, este posibil sa fie nevoie sa stea un timp in spital, in functie de starea in care se afla. In acest caz, va face teste de diagnosticare, mai ales masuratori de baza asupra respiratiei (pentru a se determina gradul de functionare a plamanilor) si i se va face o evaluare nutritionala. Inainte de a parasi spitalul, medicul se va asigura ca plamanii ii sunt liberi si ca urmeaza o dieta cu enzime digestive si vitamine care il va ajuta sa ia normal in greutate. Apoi, probabil va reveni la medic pentru controale cel putin o data la 1-3 luni.

Programul de baza de ingrijire zilnica variaza de la copil la copil, dar include de obicei terapie pulmonara (tratamente pentru mentinerea functionarii plamanilor) si terapie nutritionala (o dieta cu nivel ridicat de calorii, grasimi si cu suplimete de vitamine). Copiilor care au fibroza chistica li se pot administra doze orale de enzime pancreatice pentru a-i ajuta sa digere mai bine mancarea.

Uneori, au nevoie de antibiotice administrate oral sau inhalate pentru a trata infectiile pulmonare, precum si medicatie mucolitica (medicamente care subtiaza mucusul) pentru a mentine mucusul in stare fluida.

Un nou tratament al fibrozei chistice, aflat inca in curs de cercetare, este un spray inhalat ce contine copii normale ale genei fibrozei chistice. Aceste gene normale elibereaza copia corecta a genei fibrozei chostice in plamanii celor afectati de boala. Incepand din anul 1993, peste 100 de bolnavi cu fibroza chistica au fost tratati astfel, iar testele sunt inca in curs de desfasurare in peste noua centre medicale diferite din SUA si in alte centre din lume.

Alta terapie noua, numita terapie de reparare proteica, are ca scop repararea proteinei CFTR defecte. De asemenea, sunt in curs de testare numeroase medicamente, inclusiv un condiment numit curcumina.

Sfatul de la Desprecopii

Ingrijirea unui copil bolnav de fibroza chistica poate fi uneori dificila, dar nu trebuie sa va simtiti singuri daca va aflati in aceasta situatie.  Pe forumul Desprecopii veti gasi suport si sustinere, in cadrul comunitatii de parinti ai caror copii au fibroza chistica.

Pentru intrebari medicale, va asteptam cu intrebari pe forumul Clinica Desprecopii.

redactor: D. S. - redactor Desprecopii - 2018
Referinte: Jurnal de pediatrie american WEBMD - 2018

Ad-Extra3:

✔️ Dacă ți-a plăcut articolul sau ți-a fost de folos, apreciază-l cu un share! Aceste informații le pot fi utile și altor mămici sau tătici. Îți mulțumim anticipat! ❣️