Talasemia la copil
Talasemia la copil
-
Talasemia poate cauza productia ineficienta de globule rosii si distrugerea acestora. In consecinta, oamenii care au talasemie au adesea un numar redus de globule rosii in sange, problema numita anemie, care poate afecta transportul oxigenului la tesuturile corpului care au nevoie de el. In plus, talasemia poate face ca globulele rosii sa fie mai mici decat normal, sau ca nivelul hemoglobinei din globulele rosii sa fie sub cel normal. Copiii care au diferite forme de talasemie au diferite tipuri de probleme de sanatate cauzate de aceasta boala.
Ce este talasemia
Exista doua tipuri de talasemie: alfa-talasemie si beta-talasemie
Care este cauza talasemiei ?
Alfa-talasemia
Beta-talasemia
Beta-talasemia minora (persoana este purtatoare a genei)
Beta-talasemia intermediara
Beta-talasemia majora
Grupuri de suport pentru parintii care au un copil cu talasemie
Terapia in cazul talasemiei
Ce este talasemia?
Talasemia este o boala genetica ce implica scaderea nivelului hemoglobinei
sau productia deficitara de hemoglobina, o molecula ce se gaseste in toate
globulele rosii ale sangelui si este necesara la transportarea oxigenului in
corp.
Hemoglobina contine doua tipuri diferite de lanturi de proteine,
numite lanturi alfa si beta. Toate deficientele din aceste lanturi provoaca
anomalii in formarea, dimensiunea si forma globulelor rosii.
|
|
Cititi si: Exista doua tipuri de talasemie: alfa-talasemie si beta-talasemie
Exista doua tipuri de talasemie: alfa-talasemie si beta-talasemie. Numele lor descriu partea din molecula de hemoglobina care este afectata de boala, respectiv lantul alfa sau lantul beta.
Talasemia poate cauza productia ineficienta de globule rosii si distrugerea acestora. In consecinta, oamenii care au talasemie au adesea un numar redus de globule rosii in sange, problema numita anemie, care poate afecta transportul oxigenului la tesuturile corpului care au nevoie de el. In plus, talasemia poate face ca globulele rosii sa fie mai mici decat normal, sau ca nivelul hemoglobinei din globulele rosii sa fie sub cel normal.
Copiii care au diferite forme de talasemie au diferite tipuri de probleme de sanatate cauzate de aceasta boala.
Unii copii au numai o usoara anemie, ale carei efecte sunt reduse sau
inexistente, in timp ce altii necesita un tratament medical serios. 
Cititi:
Anemia
la copil
Care este cauza talasemiei?
Talasemia este intotdeauna mostenita, adica trecuta de la parinti la copii prin intermediul genelor. Un copil nu poate avea boala decat daca ambii parinti sunt purtatorii genei talasemiei.
Daca numai un parinte transmite gena copilului, atunci se spune ca acesta este purtator de talasemie. Faptul ca un copil este purtator de talasemie nu va duce la dezvoltarea bolii si nu necesita tratament medical. Multe familii au membri care sunt purtatori de talasemie, dar acest lucru ramane adesea nediagnosticat deoarece prezenta genei nu produce simptome sau simptomele sunt reduse.
In mod frecvent, talasemia este diagnosticata intr-o familie abia cand in
familie se naste un bebelus care are boala. Deci, daca cineva din familia
dumneavoastra poarta gena, este o idee buna sa solicitati consiliere genetica
atunci cand doriti sa aveti copii.
Candva se credea ca boala afecteaza numai
descendentii popoarelor italian sau grec.
Se stie ca, in afara oamenilor care traiesc in apropierea Marii Mediterrane (Italia, Grecia si Turcia), multi oameni care au talasemie provin sau sunt descendetii locuitorilor din Africa, Malaiezia, China si din multe parti ale Asiei de Sud-Est.
- cu roz puteti vedea zonele de pe glob unde se intalneste des aceasta boala -
Datorita migrarii masive din ultima perioada a locuitorilor din Asia de Sud-Est, in ultimul deceniu s-a inregistrat o crestere a cazurilor de talasemie in America de Nord si Europa. Testele de talasemie sunt recomandate in general tuturor celor ce provin din Asia de Sud-Est care au o anemie inexplicabila. In cazul in care medicul crede ca exista riscul de talasemie pentru bebelus, este posibil sa faceti teste prenatale din care puteti afla daca bebelusul din burtica este afectat de aceasta boala.
Alfa-talasemia
Copiii care au sunt purtatori de alfa-talasemie nu fac boala. Pentru detectarea alfa-talaemiei se poate face un test specific de sange, numit electroforeza hemoglobinei, iar testul se poate face in copilarie. Dar deseori, diagnosticarea alfa-talasemiei este facuta numai dupa eliminarea altor boli posibile si dupa ce sunt testati si parintii. Boala poate fi mai greu de diagnosticat la copiii mai mari si la adulti.
De obicei, copiii care sunt purtatori de alfa-talasemie nu au probleme semnificative de sanatate, cu exceptia posibilitatii unor usoare anemii. Asemenea anemii pot cauza stare usoara de oboseala.
Oboseala care se manifesta din cauza faptului ca sunt purtatori de alfa-talasemie este adesea gresit interpretata ca deficienta de fier.
Alte cazuri de alfa-talasemie seamana cu un alt tip de boala, numita beta-talasemie intermediara . Oamenii care au aceasta forma de alfa-talasemie pot necesita uneori transfuzii de sange in perioadele in care sunt supusi stresului fizic, ca febra sau alte probleme, sau atunci cand anemia devine destul de grava incat sa provoace simptome ca oboseala.
Cea mai grava forma a bolii este numita alfa-talasemie majora. Acest tip de boala este extrem de rar, iar in randul femeilor insarcinate cu copii care au aceasta forma de talasemie s-a inregistrat o rata ridicata de avorturi spontane, deoarece fetusul nu poate supravietui.
Beta-talasemia
Beta-talasemia, cea mai frecventa forma a bolii inregistrata in Statele Unite, este clasificata in trei categorii: beta-talasemie minora (in cazul purtatorilor genei), intermediara si majora (anemia Cooley). O persoana care poarta gena beta-talasemiei are 25% sanse (adica 1 din 4) de a avea un copil cu aceasta boala daca si partenerul sau partenera are gena.
Beta-talasemia minora (persoana este purtatoare a genei)
Beta-talasemia minora scapa adesea nediagnosticata deoarece copiii care au boala nu au alte simptome reale in afara unei usoare anemii. Boala este adesea suspicionata in urma testelor obisnuite de sange cum ar fi hemograma completa (CBC – complete blood count) si poate fi confirmata cu ajutorul unei electroforeze a hemoglobinei.
De obicei, nu necesita tratament.
La fel ca si in cazul purtatorilor de
alfa-talasemie, anemia asociata cu aceasta boala poate fi gresit diagnosticata
ca deficienta de fier.
Beta-talasemia intermediara
Copiii care au beta-talasemie intermediara au variate efecte cauzate de boala – anemia usoara poate fi singurul simptom sau pot necesita chiar transfuzii regulate.
Cel mai frecvent, bolnavii se plang de oboseala sau de faptul ca li se taie respiratia. Unii copii resimt si palpitatii, tot din cauza anemiei, sau un usor icter, cauzat de distrugerea globulelor rosii anormale, ceea ce este specific bolii.
Ficatul si splina lor pot fi marite, ceea ce este inconfortabil pentru un copil. Anemia severa poate si sa intarzie cresterea copilului.
Alt simptom al beta-talasemiei intermediare poate fi reprezentat de anormaliile oaselor. Deoarece maduva osoasa este suprasolicitata pentru a produce mai multe globule rosii si sa contracareze astfel anemia, copiii pot avea mariri ale oaselor pometilor, fruntii si ale altor oase. Calculii sunt si ei o complicatie frecventa a talasemiei, din cauza anormaliilor din productia de bila ce implica ficatul si vezica biliara.
Unii copii care au beta talasemie intermediara pot avea nevoie de o transfuzie numai din cand in cand. Ei vor avea intotdeauna anemie, dar poate nu vor avea nevoie de transfuzii decat in timpul imbolnavirilor, al complicatiilor medicale sau mai tarziu in timpul sarcinii.
Alti copii care au aceasta forma a bolii au nevoie de transfuzii de sange regulate. La acesti copii, nivelul scazut sau in scadere al hemoglobinei reduce foarte mult capacitatea sangelui de a transporta oxigenul in organism, ceea ce duce la oboseala extrema, intarzieri de crestere si anomalii faciale. Transfuziile regulate pot atenua aceste probleme. Uneori, copiilor care au aceasta forma a bolii li se extirpa splina.
Beta-talasemia intermediara este adesea diagnosticata in primul an de viata a copilului. Medicul poate fi rugat sa testeze existenta unei anemii cronice a copilului, sau un istoric familial al bolii. Cata vreme boala este diagnosticata in timp ce copilului ii este inca bine si nu a facut complicatii grave, boala poate fi tratata si gestionata cu succes.
Beta-talasemia majora
Beta-talasemia majora, numita si Anemia Cooley, este o boala grava, necesita transfuzii regulate de sange pentru supravietuirea copilului.
Desi transfuziile multiple pe durate indelungate salveaza vieti, provoaca si un grav efect secundar: un exces de fier in corpul bolnavului de talasemie. In timp, oamenii bolnavi de talasemie acumuleaza depozite de fier in corp, mai ales in ficat, inima si in glandele endocrine (glandele care produc hormoni). Depozitele afecteaza in cele din urma functionarea normala a inimii si a ficatului, in afara de intarzierea cresterii si a maturizarii sexuale. Cititi in continuare: Terapia in cazul talasemiei si grupuri de suport ale parintilor
Grupuri de suport
pentru parintii care au un copil cu talasemie
Obtinerea
certificatului de handicap pentru talasemici
Ajutor:
Ce stiti despre talasemie ?
autor: Desprecopii.com, Milena Sadova - Toate drepturile rezervate, Desprecopii.com (c) 2013
Ce sentimente ti-a produs acest articol?
Ultimile 12 comentarii
am o fetita de 0 ani diagnosticata cu talasemie minora mostenita de la sot as vrea sa mi spuneti daca asta este cauza de nu ia in greutate are 24 kg si 1m 45si ce suplimente de vitamin as putea sa I dau in afara de acid folic si supradin junior 15 zile pe luna dat de d na doctor Florentina Vladareanu de la institutul de hematologie suntem sub supravegherea dumneaei multumesc.
Buna! Eu am aflat la 30 de ani ca am talasemie minor . Fetita cea mica ma mosteneste. Nici eu si nici fetita nu avem nevoie de nici un tratament.
Buna! Eu am aflat la 30 de ani ca am talasemie minor . Fetita cea mica ma mosteneste. Nici eu si nici fetita nu avem nevoie de nici un tratament.
Buna! As vrea sa stiu daca talasemia minora provoaca intarziere in dezvoltarea cognitiva a copilului. Multumesc!
Pietrele- pigmentAproximativ 10% din calculii biliari umani sunt pietre pigment compuse din cantităţi mari de pigmenti biliari, împreună cu cantităţi mai mici de săruri de calciu şi de colesterol. Factorul de risc cel mai important pentru dezvoltarea acestor pietre il reprezinta hemoliza cronica (distrugerea globulelor rosii) intalnita la pacientii cu talasemie (inclusiv minora) sau alta forma de anemie hemolitica, acest lucru datorandu-se faptului că bilirubina este excretata in bila, formand pigmentii biliari. De asemenea aceste pietre sunt asociate deseori si cu infecţii bacteriene.Cel mai eficient mod de diagnosticare a prezentei calculilor, indiferent de natura lor, il reprezinta ecografia abdominala.DIN 9 COPII 4 AU MAL LA VEZICA BILIARA SI CEILALTI LITIAZA.
Pe sotul meu l-am descoperit cu talasemie minora la varsta de 27 de ani,pt ca mereu imi spunea ca este obosit,are dureri in piept,respira greu la efort si i-am facut un set de analize de laborator,biolog fiind de meseria.Hemograma i-a iesit modificata si i-am facut apoi electroforeza hemoglobinei si feritina si mi-a venit raspuns clar ca are talasemie minora,deci doar purtator de gena.Eu eram insarcinata in 5 luni .A fost socant stiind ce inseamana talasemie si vazand atatia oameni cu talasemie.Fetita are acum 10 luni,ii facem din doua in doua luni hemograma iar acum trebuie sa i fac eletroforeza hemoglobine.Se pare ca ea nu este nici purtatoare de gena a talasemiei,s-ar putea sa fie unul din cei 4 copii care nu a mostenit asa ceva.Cel mai bine,consider eu in momentul de fata ,ca la depunerea actelor de casatorie sa se ceara si hemograma completa pentru a putea descoperi eventuale probleme care au fost tratate cu indiferenta in treacut.Pentru ca sotul meu are aceasta problema de copil si nimeni nu s-a sesizat pana acum un an.Va doresc multa sanatate si numai bine.
foarte ok as vrea mai multe informati despre aceasta boala daca aveti k sunt ffffffff disperata am citit cu mult interes
AM UN BAIETEL DE 15 ANI SI ARE TALASEMIA CU GLOBULE ROSI SCAZUTE 75 SI NU STIU DACA IR GRAV SI EU SI SOTUL MEU NU AVEM TALASEMIA VA ROG MULT SAMI ZICA CENEVA DACA IE GRAV
Felicitari ptr articol! Cu 4 ani in urma cautam si eu cu infrigurare ceva despre aceasta boala (nepotul meu a fost diagnosticat cu talasemie minora - nici beta, nici alfa - nu stiam ca exista atatea subclasificari ale bolii). Cu chiu cu vai am gasit ceva pe un site in SUA. Inca o data felicitari ca ii ajutati pe cei de aici!
ma intereseaza daca la cineva au aparut dureri articulare,pete tegumentare dureroase ,
este greu,baiatul sotului meu are talasemie,acum are deja varsta de 16 ani si in decembrie face o operatie pentru transplant de maduva.Nu este de gluma cu aceasta boala si daca avem si cea mai mica banuiala trebuie facute analize pt depistarea ei deoarece cu cat e mai tarziu tratata si sansele de supravietuire se diminueaza.Multa sanatate!
Pana ce verisoara mea nu a fost diagnosticata cu aceasta boala, n-am stiut nimic despre talasemie. In cazul nostru, parintii ei nici macar nu stiau ca sunt purtatori. Ea a avut forma cea mai grava, anemia Cooley, ce a necesitat transfuzii regulate de sange multi ani si, asa cum e precizat si in articol, aceste transfuzii i-au afectat ficatul, in special. A luptat cu boala multi ani, insa in cele din urma a cedat.Daca aceasta comunitate, Despre copii, ar fi existat si acum 10 ani, cu siguranta am fi gasit aici suportul si ajutorul necesar pentru a schimba ceva.
Scrie un comentariu
Ai o întrebare pentru alte mămici?
ÎNTREABĂ AICI la rubrica de întrebări SAU pe FORUMUL DESPRECOPII