Sindromul Turner

Tema: Boli genetice | 0 | 2/11/2014

Sindromul Turner

Sindromul Turner este o afectiune cromozomiala care apare atunci cand unul dintre cei doi cromozomi X care se gasesc la femei, lipsesc sau sunt incompleti. Sindromul Turner afecteaza doar femeile si apare la aproximativ 1 din 2500 de nou nascuti de sex feminin.

Ce este sindromul Turner?
Ce cauzeaza aparitia sindromului Turner?
Cum este diagnosticat sindromul Turner?
Care sunt caracteristicile unei persoane afectate de Sindrmul Turner?
Poate o persoana cu acest diagnostic sa aiba probleme de sanatate?
Care sunt tratamentele pentru Sindromul Turner?
Alte boli genetice la copil

Ce este sindromul Turner?

Sindromul Turner este o afectiune cromozomiala (genetica) care poate afecta doar fetitele sau femeile fiind rezultatul lipsei din constitutia genetica a unui cromozon - cromozomul X.

Sindromul Turner poate cauza o serie de probleme medicale si de dezvoltare ca: inaltime mica la maturitate, pubertate intarziata, infertilitate, defecte ale inimii, si alte dizabilitati care pot avea impact asupra vietii sociale.

Sindromul Turner afecteaza doar femeile si apare la aproximativ 1 din 2500 de nou nascuti de sex feminin.

Ce cauzeaza aparitia sindromului Turner?

Sindromul Turner este cauzat de absenta completa sau partiala a unuia dintre cei doi cromozomi X care se gasesc, in mod normal, la femei. Nu se cunosc cauzele pentru absenta completa sau partiala a acestora, iar afectiunea pare sa se instaleze din intamplare.

Cum este diagnosticat sindromul Turner?

Sindromul Turner poate fi diagnosticat inainte de nastere (in cadrul testelor prenatale) sau dupa nastere cu ajutorul unui test de sange cunoscut ca un cariotip. Testul de sange cariotip analizeaza compozitia cromozomiala a pacientului, si astfel, determina absenta cromozomului.

Care sunt caracteristicile unei persoane afectate de Sindromul Turner?

Cele mai comune caracteristici ale persoanelor cu aceasta afectiune sunt statura mai mica si lipsa de dezvoltare ovariana. Alte caracteristici fizice pot fi prezente:

- Un gat reticular - o variatie de straturi de piele pe gat
- Bratele subtiate in zona coatelor
- Cantitate scazuta de par in zona cefei
- Maini si picioare umflate

Poate o persoana cu acest diagnostic sa aiba probleme de sanatate?

O fetita cu Sindromul Turner care primeste ingrijirea medicala adecvata ar trebui sa fie in masura sa duca o viata normala si productiva. Cu toate acestea, persoanele cu Sindromul Turner sunt mai predispuse la probleme cardiace, probleme ale rinichilor, probleme cu glanda tiroida, sau probleme de fertilitate.

Care sunt tratamentele pentru Sindromul Turner?

Nu exista nici un tratament pentru sindromul Turner; cu toate acestea, exista tratamente care pot reduce simptomele. Cele doua caracteristici mai frecvente ale Sindromului Turner sunt statura mica si lipsa dezvoltarii ovariene, ambele putand fi tratate.

In Statele Unite s- a aprobat utilizarea hormonilor de crestere pentru tratamentul pacientilor cu aceasta afectiune. Hormonul de crestere mareste viteza de crestere si inaltimea finala a adultului. Acesta este administrat singur sau cu o doza mica de androgeni.

Ovarele produc estrogen - important pentru dezvoltarea si mentinerea tesutului si a structurii osoase in conditii optime. Terapia de substitutie cu estrogeni ajuta la aceasta dezvoltare, impreuna cu promovarea dezvoltarii caracteristicilor sexuale secundare.

Exista, de asemenea, tehnologii de reproducere disponibile care ar putea permite unei femei cu sindrom Turner sa ramana insarcinate. Totodata, o femeie cu aceasta afectiune poate concepe o sarcina cu un ovul provenit de la o mama donatoare.