Atotputernicul arbore genealogic - despre bolile si riscurile care vin din trecut #genetica

Acasa > VIATA DE FAMILIE

27 | 19/10/2024

Atotputernicul arbore genealogic - despre bolile si riscurile care vin din trecut #genetica

Ce știți despre arborele dumneavoastră genealogic?  Aveți rude cu probleme de sănătate care se moștenesc în familie? 👨‍👩‍👦‍👦 Care dintre aceste probleme i-au afectat pe părinții și bunicii dumneavoastră? 🧬 Care vă afectează pe dumneavoastră sau pe frații și surorile dumneavoastră? 🏥 Ce probleme ați putea transmite copiilor?

Știți că multe din bolile care vă pot afecta au putut da târcoale înaintașilor dvs.? Cum ne putem proteja copiii și ce trebuie să știm despre jocul naturii? 🌿 În continuare - vă invităm pe teritoriul științei genetice. 🔍🧬

Ce stiti despre arborele tău genealogic?

Ați avut rude cu probleme de sănătate care se moștenesc în familie? Care dintre aceste probleme i-au afectat pe părinții și bunicii dumneavoastră? Care vă afectează pe dumneavoastră sau pe frații și surorile dumneavoastră? Ce probleme ați putea transmite copiilor?

Datorită progreselor geneticii, medicii au acum instrumentele necesare pentru a înțelege modul în care anumite boli (sau riscul mărit față de anumite boli) se transmit din generație în generație. Conform unor specialiști, definiția unei boli moștenite sau genetice ar trebui extinsă dincolo de tulburările clasice moștenite (cum ar fi hemofilia și anemia cu celule în secera - sickle cell anemia), la multe tipuri de cancer, la maladia Alzheimer și la alte boli. Ei speră la un viitor în care rezultatele testelor genetice să fie considerate o parte importantă a fișei medicale a oricărei persoane.

Arborele genetic, cunoscut și sub numele de arbore genealogic sau arbore familial, joacă un rol esențial în înțelegerea riscurilor și influențelor genetice asupra sănătății unei persoane. Acesta este un instrument util pentru identificarea și evaluarea condițiilor medicale ereditare care pot afecta un individ. Iată câteva aspecte cheie legate de rolul arborelui genetic în sănătatea unei persoane:

1. Identificarea bolilor ereditare: Arborele genetic ajută la identificarea bolilor sau condițiilor medicale care au fost transmise în familie de la o generație la alta. Acest lucru permite persoanelor să fie mai conștiente de riscurile genetice la care sunt expuse și să ia măsuri preventive sau de gestionare a sănătății.

2. Determinarea riscului de a dezvolta boli: Studiind istoricul familial al afecțiunilor medicale, un individ poate obține informații despre probabilitatea de a dezvolta anumite boli sau condiții medicale. De exemplu, dacă în familia sa există antecedente de diabet sau cancer, acest lucru poate indica un risc crescut pentru aceste afecțiuni.

3. Ghid pentru testarea genetică: Arborele genetic poate sugera necesitatea efectuării de teste genetice specifice pentru a identifica mutații genetice sau markeri genetici care pot crește riscul unei anumite boli. Aceste teste pot ajuta la identificarea riscurilor potențiale și la luarea deciziilor cu privire la monitorizarea sau gestionarea sănătății.

4. Planificare familială: Informațiile obținute din arborele genetic pot influența deciziile cu privire la planificarea familială. Un cuplu poate decide să efectueze teste genetice prenatale sau să ia în considerare opțiuni de fertilizare asistată dacă există riscuri majore pentru anumite boli genetice în familie.

5. Îndrumări pentru screening medical regulat: Bazându-se pe informațiile din arborele genetic, medicii pot recomanda programul de screening sau de verificare medicală adecvat pentru a depista precoce sau a monitoriza riscurile medicale specifice.

6. Consultare genetică: În cazurile complexe sau cu riscuri mari, consultarea unui specialist genetic poate fi utilă. Un genetician poate oferi o evaluare detaliată a istoricului familial și poate recomanda teste genetice și strategii de gestionare a riscurilor.

În concluzie, arborele genetic este un instrument important în înțelegerea influenței genetice asupra sănătății individului și a familiei sale. Aceasta oferă informații cruciale pentru prevenirea, diagnosticarea și gestionarea bolilor genetice și a altor condiții medicale legate de genetica familială.

Gene si cromozomi

Fiecare persoana are un set de „planuri“ chimice, care determina modul in care arata si ii functioneaza corpul. Acestea sunt continute intr-un compus chimic complex, denumit acid dezoxiribonucleic (ADN), o molecula lunga, spiralata, prezenta in fiecare celula a corpului. ADN-ul poarta codurile informatiilor genetice si este alcatuit din subunitati legate, denumite nucleotide. Fiecare nucleotida contine o molecula de fosfat, una de zahar (dezoxiriboza) si una dintre cele patru molecule denumite baze (adenina, guanina, citozina sau timina). Seria acestor patru molecule determina codul genetic.

Anumite segmente de ADN care contin instructiunile pentru producerea proteinelor specifice organismului se numesc gene. Deocamdata, oamenii de stiinta cred ca ADN-ul uman contine circa 30000 gene. Unele dintre ele sunt responsabile de formarea proteinelor structurale care determina in final trasaturile fizice, ca ochii caprui sau parul ondulat. Altele ofera instructiuni pentru ca organismul sa produca substante chimice importante, numite enzime. Alteori, in functie de codurile unei anumite gene, chiar o mica eroare in structura ADN-ului poate insemna probleme grave pentru intregul organism. Uneori, o eroare intr-o singura gena poate duce la scurtarea vietii sau la deficiente fizice.

Genele sunt situate in anumite segmente de-a lungul ADN-ului uman, impachetate bine in structuri numite cromozomi. Orice celula umana contine 46 de cromozomi, aranjate sub forma a 23 de perechi, cu cate un membru al perechii mostenit de la fiecare dintre parinti in momentul conceptiei. Dupa conceptie, acesti 46 de cromozomi continua sa se multiplice, pentru a include aceleasi informatii genetice in fiecare noua celula din copilul care se dezvolta. Cromozomii umani sunt destul de mari pentru a putea fi vazuti la un microscop de mare putere, iar cele 23 de perechi pot fi identificate datorita diferentelor de marime, forma si modului in care reactioneaza la colorantii specifici (indicatorii) de laborator.

Care boli sunt top 10 boli genetice?

Cele 10 boli genetice comune, care sunt transmise de la o generație la alta și au o componentă genetică semnificativă, includ:

1. Fibroza chistică: O afecțiune care afectează plămânii și sistemul digestiv, cauzată de o mutație a genei CFTR.

2. Hemofilia: O tulburare a sângelui care determină sângerarea prelungită din cauza unei deficiențe a factorilor de coagulare.

3. Boala Huntington: O boală neurodegenerativă progresivă cauzată de o mutație a genei HTT.

4. Anemia cu celulele în secera (siclemia): O tulburare a sângelui în care hemoglobina este anormală, ducând la celule sanguine în formă de secera și provocând complicații.

5. Distrofia musculară Duchenne: O boală musculară degenerativă legată de cromozomul X, care afectează în special băieții.

6. Sindromul Down: O condiție cromozomică cauzată de prezența unui cromozom suplimentar 21, care provoacă întârzieri în dezvoltarea fizică și intelectuală.

7. Boala Tay-Sachs: O afecțiune ereditară rară care afectează sistemul nervos, în special la copii, cauzată de o mutație a genei HEXA.

8. Neurofibromatoza de tip 1 (NF1): O boală care provoacă formarea de tumori nervoase în tot corpul, cauzată de mutații în gena NF1.

9. Sindromul Marfan: O afecțiune genetică care afectează țesuturile conjunctive, cum ar fi inima, vasele de sânge și scheletul, cauzată de mutații în gena FBN1.

10. Sindromul Down: O condiție genetică comună cauzată de prezența unui cromozom suplimentar 21.
Da, sindromul Down are o componentă genetică. Sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom suplimentar 21 (numit trisomia 21). În majoritatea cazurilor, această anomalie cromozomică apare în mod spontan înainte sau la momentul concepției și nu este transmisă de la părinți.

Cu toate acestea, există și cazuri mai rare în care sindromul Down poate fi moștenit de la unul dintre părinți prin transmiterea unei copii suplimentare a cromozomului 21. Acest lucru poate apărea în cazul unei rearanjări genetice specifice numită translocație. Cu toate acestea, astfel de cazuri reprezintă o mică proporție din totalul cazurilor de sindrom Down.

În majoritatea cazurilor, sindromul Down nu este rezultatul unei transmiteri genetice de la părinți și apare din cauza unor erori ale diviziunii celulare înainte sau la momentul concepției. Cercetările genetice și consilierea genetică pot oferi mai multe informații despre cauzele sindromului Down și riscul potențial de recurență în familii.

Este important să rețineți că aceste boli pot varia în gravitate și simptome și pot afecta indivizii în mod diferit. În plus, progresele în medicină și genetica au permis identificarea și gestionarea multor boli genetice, astfel încât diagnosticul și tratamentul pot varia în funcție de caz. Consultarea cu un specialist genetic este adesea esențială pentru evaluarea și gestionarea corectă a acestor condiții.

Problemele genetice

Numar anormal de cromozomi (trisomiile si monosomiile)
Problemele genetice pot aparea din multe motive diferite. Uneori se produce o greseala in timpul diviziunii celulare, ce duce la o eroare in numarul de cromozomi, inainte de conceptie sau la scurt timp dupa producerea ei. Embrionul ce se dezvolta creste din celulele care au ori prea multi, ori prea putini cromozomi. In cazul trisomiei, de exemplu exista trei copii ale unui anumit cromozom, in loc de doua, cat ar fi normal (cate una de la fiecare parinte). Sindromul Down, sindromul trisomiei 18 (Edwards) si sindromul trisomiei 13 (Patau) sunt toate exemple ale acestui tip de problema genetica. In cazul monosomiei, alta forma de eroare in numarul de cromozomi, lipseste un membru al perechii de cromozomi. Exista prea putini cromozomi, nu prea multi.

Deletii, translocari si inversiuni
Uneori, nu numarul cromozomilor este problema. In schimb, unul sau mai multi cromozomi sunt incompleti sau au forme anormale. In microdeletie, partea lipsa a unui cromozom este, de obicei, atat de mica, incat ajunge numai pentru o singura gena sau numai pentru cateva gene. Printre tulburarile genetice importante cauzate de deletii si microdeletii se numara: sindromul Wolf-Hirschhorn (care afecteaza cromozomul 4); sindromul cri-du-chat (urletul pisicii, care afecteaza cromozomul 5); sindromul DiGeorge (cromozomul 22) si sindromul Williams (cromozomul 7).

In translocari, mici parti din cromozomi se deplaseaza de la un cromozom la altul, pe cand in inversiuni, mici parti de cod ADN par sa fie taiate, apoi reinserate invers.

Cromozomii sexuali
Se produc probleme genetice si in cazul in care anormalitatile afecteaza cromozomii sexuali. In mod normal, un copil este baiat daca mosteneste un cromozom X de la mama si un cromozom Y de la tata. Copilul va fi fata daca mosteneste doi cromozomi X (cate unul de la fiecare parinte). Uneori, totusi, copiii se nasc cu un singur cromozom (de obicei, un X), sau cu un cromozom (X sau Y) in plus. Sindromul Turner este una dintre tulburarile care afecteaza fetele nascute cu numai un cromozom X, in timp ce baietii cu sindromul Klinefelter se nasc cu cromozomii XXY sau XXXY.

Uneori, problemele genetice sunt legate de cromozomul X, ceea ce inseamna ca sunt purtate de acest cromozom. Sindromul X fragil, care provoaca retardare mentala la baieti, este un astfel de exemplu. Alte boli care sunt purtate de genele cromozomului X sunt hemofilia si distrofia musculara Duchenne. Femeile pot fi purtatoare ale bolii, dar fiindca mostenesc si un cromozom X normal, cel anormal poate deveni recesiv, iar efectul sau este anulat. Barbatii, pe de alta parte, au numai un cromozom X si aproape intotdeauna sunt cei care fac boala.

Mutatii genetice
Anumite probleme genetice sunt cauzate de o singura gena, care este prezenta, dar alterata. Anumite modificari ale genelor se numesc mutatii. In acest caz, numarul cromozomilor si aspectul lor sunt adesea absolut normale. Pentru a detecta gena defecta, specialistii folosesc tehnici de screening sofisticate. Printre exemplele de maladii genetice provocate de o gena cu probleme se numara: fibroza cistica, anemia celulelor in secera, maladia Tay-Sachs si acondroplazia (o forma de nanism).

Desi expertii au crezut initial ca sub 3% din bolile umane sunt provocate de erori ale unei singure gene, noi cercetari sugereaza ca este vorba despre o subestimare. In timpul ultimilor doi ani, oamenii de stiinta au descoperit legaturi genetice pentru multe boli care nu erau considerate initial genetice, inclusiv mai multe tipuri de cancer.

Oncogenele (genele care duc la cancer)
Cercetatorii au identificat intre 20 si 30 de gene susceptibile de a mari sansele unei persoane de a avea o forma sau alta de malignitate. De exemplu, a fost identificata o gena pe cromozomul 9 care poate fi legata de un cancer obisnuit al pielii, numit carcinom al celulelor bazale. Aceasta gena etichetata PTC sau „patched“ (peticit) poate fi uneori importanta in detectarea cancerului. Alta gena, numita HNPCC, este purtata de unul din 300 de americani si poate mari semnificativ sansele de cancer la colon ale unui individ. Iar gena denumita BRCA-1 este de doua ori periculoasa pentru femei, care au 85% sanse de a face cancer la san si 50% sanse de tumori ovariene.

Alte boli cu fond genetic
Genele alterate pot juca un rol insemnat in dezvoltarea multor boli devastatoare. Maladia Parkinson, de exemplu, poate avea legatura cu o gena de pe cromozomul 4, iar scleroza multipla poate avea legatura cu alterarile unei gene de pe cromozomul 6. Boala Alzheimer, legata de o gena de pe cromozomul 19, poate fi deja diagnosticata, in anumite cazuri, prin screening pentru detectarea respectivei gene alterate, desi metoda este controversata.

Cu toate ca bolile de inima si diabetul par sa fie inrudite cu modificarile simultane ale mai multor gene, prima dintre acestea pare sa fi fost deja identificata. Conform cu American Heart Association, aceasta gena poate fi raspunzatoare de obturarea arterelor si aproape ca dubleaza riscul aparitiei depozitelor de grasime, care blocheaza arterele coronariene. Aceasta gena, de asemenea, tripleaza sansele unei persoane de a se imbolnavi de forme de diabet ale varstei adulte. Asemenea bolilor de inima, depresia si alte boli mentale pot fi rezultatul alterarilor mai multor gene simultan. Desi nu au fost identificate gene specifice, medicii estimeaza ca intre 48% si 75% dintre depresii sunt mostenite si spera sa le determine in curand mecanismul genetic.

Este important de observat ca multe dintre cele mai recente informatii despre cercetarile genetice nu au inca asociate teste utile de screening. Totusi, expertii spera ca situatia sa se schimbe in curand si estimeaza ca numarul testelor genetice disponibile va creste de zece ori in urmatorul deceniu.

Testarea genetica

Candva, medicii puteau diagnostica problemele genetice numai prin studierea cariotipului – verificarea numarului, formei si petelor de culoare din cromozomi. Acum, testele genetice s-au dezvoltat destul pentru ca acestia sa poata detecta lipsa genelor sau defectele lor. Tipul de test genetic necesar pentru a pune un anumit diagnostic depinde de boala suspectata de medic. Daca este suspectata o trisomie, de exemplu, probabil ca o simpla verificare a cromozomilor va fi suficienta. Daca problema se refera la o singura gena, totusi, sunt necesare screeninguri hi-tech ale ADN-ului. Pentru testarea copiilor inainte de nastere, se practica prelevarea esantioanelor de villus corionic sau amniocenteza.

In testarea genetica pot fi folosite multe tipuri diferite de fluide si tesuturi. Pentru screeningul de AND, este necesara doar o cantitate mica de sange, piele, os sau alt tesut. Chiar o cantitate infima de tesut de la capatul unui fir de par este, de obicei, suficienta. Iata de ce testarea ADN este adesea folosita cu succes de criminalisti pentru a identifica ramasitele umane, in cadrul investigatiilor crimelor.

Cand recomanda medicii testarea genetica?

Un medic poate recomanda consilierea sau testarea genetica in unul dintre urmatoarele cazuri:

🔸Cuplul doreste copii, iar unul dintre parteneri are o ruda apropiata care sufera de o boala ereditara. Unii oameni sunt purtatori de boli genetice fara ca ele sa se manifeste. Aceasta se poate intampla deoarece unele maladii genetice sunt recesive – se manifesta numai daca purtatorul mosteneste doua gene cu probleme, cate una de la fiecare parinte. Cineva care mosteneste o gena cu probleme de la un parinte si o gena normala de la celalalt nu va avea simptomele bolii recesive, dar va avea 50% sanse de a transmite boala copiilor.

🔸Unul dintre parinti are deja un copil cu un defect grav din nastere. Nu toti copiii care au defecte congenitale au probleme genetice. Unele defecte sunt provocate de expunerea la o toxina (otrava), de o infectie sau de o trauma fizica de dinainte de nastere. Chiar daca un copil are o problema genetica, este posibil ca ea sa nu fie mostenita, ci sa se fi produs din cauza unei erori spontane a celulelor sale, nu ale celulelor parintilor.

🔸Femeia a avut deja unul sau mai multe avorturi spontane. Problemele severe ale cromozomilor fetusului pot duce uneori la pierderea sarcinii. Pierderile repetate ale sarcinii pot indica o problema genetica.

🔸Femeia a nascut deja un copil mort, care prezenta semnele fizice ale unei boli genetice. Multe boli genetice grave produc anomalii fizice care dau copilului afectat un aspect specific.

🔸Varsta mamei depaseste 34 de ani. Sansele de a naste un copil cu probleme cromozomiale (ca trisomia) cresc dramatic cu varsta mamei.

🔸Copilul are probleme medicale care pot fi genetice. In cazul in care problemele medicale implica mai multe sisteme ale organismului, este recomandata testarea genetica, pentru a se stabili cauza si a se pune un diagnostic.

🔸Copilul are probleme medicale caracteristice unui anumit sindrom genetic. Se face testarea genetica pentru a confirma diagnosticul. In anumite cazuri, se poate identifica un tip specific sau gravitatea unei boli genetice, ceea ce poate ajuta la stabilirea tratamentului celui mai potrivit.

Avertisment

Desi progresele in testarea genetica au revolutionat modul in care medicii diagnosticheaza si trateaza anumite boli, exista inca anumite limite pe care parintii trebuie sa le cunoasca. In primul rand, desi testele genetice pot identifica o anumita gena cu probleme, nu intotdeauna pot prezice cat de sever va fi afectata de ea persoana purtatoare. De exemplu, in fibroza chistica, gasirea unei gene cu probleme pe cromozomul 7 nu arata neaparat ca un copil va avea probleme grave cu plamanii sau doar usoare dificultati de respiratie.

In al doilea rand, intrucat multe boli se dezvolta dintr-o combinatie mortala de gene cu risc sporit si stil de viata nesanatos (de exemplu, un fumator intr-o familie cu boli de inima), simpla existenta a genelor cu probleme este numai jumatate din realitate. A sti ca esti purtatorul unei astfel de gene poate fi un avantaj, intrucat iti da posibilitatea de a-ti schimba stilul de viata astfel incat sa eviti o imbolnavire.

In al treilea rand, exista aspecte etice asociate cu testarea genetica. Unii oameni se tem ca testarea existentei unor gene cu probleme poate duce in final la discriminare din partea angajatorilor sau a firmelor de asigurari, la dispute privind confidentialitatea sau expunerea publica a informatiilor respective sau chiar la posibilitatea ca parintii sa poata candva sa preselecteze anumite caracteristici genetice pentru copiii lor.

Viitorul testarii genetice

Cercetatorii cauta in fiecare zi noi dovezi ca oamenii care au anumite gene se confrunta cu un risc mai mare, de exemplu, fata de cancer, bolile de inima, tulburarile psihiatrice si de multe alte probleme medicale. Pasul urmator este de a descoperi functionarea genelor cu probleme. Dupa ce vom afla acest lucru, poate vom reusi sa cream anumite tipuri de terapie genica, pentru a preveni unele dintre bolile cele mai grave ale omenirii.

Deocamdata, terapia genica este deja folosita, cu succese limitate, pentru tratarea fibrozei cistice si a deficientei ADA (o imunodeficienta). Anemia celulelor in secera, talasemia si alte boli ale sangelui ar putea fi urmatoarele tinte ale unui tratament genetic. Desi tratamentele pentru marii „ucigasi“, cum este cancerul, sunt destul de departe, este din ce in ce mai mare speranta tot mai multor tratamente genetice. In mai putin de 10 ani, oamenii de stiinta care au lucrat la proiectul Genomul Uman vor termina identificarea si intocmirea hartilor tuturor genelor (peste 30000) din cromozomii umani. Harta va fi numai un inceput, insa unul plin de speranta. (In februarie 2001 a fost realizata prima secventa draft a genomului uman, informatie preluata din lucrarea „Genomul uman“, de Lucian Garila, Editura ALL, 2004, n.trad.)

Glosar de termeni

Amniocenteza
Amniocenteza este un test efectuat asupra femeii insarcinate, de obicei intre saptamanile 16 si 18. Medicul introduce un ac subtire in abdomenul femeii pentru a preleva o cantitate mica de lichid amniotic ce inconjoara fetusul. Acest lichid poate fi testat pentru a descoperi probleme genetice si pentru a determina sexul copilului. Cand exista posibilitatea unei cezariene sau riscul de nastere prematura, amniocenteza poate ajuta si la stabilirea gradului de maturitate al plamanilor copilului. Ca si prelevarea de villus corionic, procedura are un risc scazut de a provoca un avort spontan.

Deletiile
O deletie se produce cand lipseste o parte a unui cromozom. Exista mai multe boli genetice asociate deletiei unei parti a cromozomilor 4, 5, 7, 13, 18 si 22. De exemplu, sindromul Wolf-Hirschhorn este provocat de o deletie a unei parti a cromozomului 4. Copiii care se nasc cu acest sindrom au anomalii are capului si fetei, malformatii ale inimii si retardare mintala.

Determinarea cariotipului
Determinarea cariotipului este un test de laborator care arata numarul si aspectul cromozomilor. Se face o fotografie a cromozomilor unei persoane, asa cum apar ei la microscop.

Enzime
Enzimele sunt proteine care se comporta ca si catalizatori naturali. Ele ajuta la directionarea si controlul reactiilor chimice din organism.

Inversiuni
Intr-o inversiune cromozomiala, o mica parte din cromozom este detasata, apoi reintrodusa invers. Inversiunile afecteaza cam unul din 100 de nou-nascuti si, de obicei, nu duc la malformatii sau la probleme de dezvoltare ale copiilor purtatori. Totusi, cand acesti copii ajung la maturitate si doresc sa devina parinti, se pot confrunta cu un risc mai mare avort spontan sau de anormalitati ale cromozomilor copiilor lor.

Prelevarea de villus corionic
Prelevarea de villus corionic (Chorionic villus sampling – CVS) este un test efectuat asupra femeii insarcinate, de obicei intre saptamanile 10 si 12. Medicul preleveaza o mica parte din placenta, pentru a depista eventuale probleme genetice ale copilului. Intrucat este un test invaziv, are un mic risc de a provoca un avort spontan.

Screeningul ADN
In screeningul ADN, laboratoarele folosesc probe moleculare pentru a verifica o anumita secventa de cod de-a lungul moleculei de ADN a unei persoane. Aceasta secventa specifica de cod este, in general, cea considerata a fi responsabila de provocarea unei boli mostenite.

Sindromul trisomiei 13 (Patau)
Sindromul trisomiei 13 afecteaza unul din 20000 de nou-nascuti. El duce la aparitia buzei despicate, a degetelor flexate, cu degete suplimentare, a hemangioamelor (malformatii ale vaselor de sange) pe fata si pe gat si la multe anomalii structurale ale craniului si fetei. Poate provoca si malformatii ale coastelor, inimii, organelor abdominale si ale organelor sexuale. Supravietuirea pe termen lung este putin probabila.

Sindromul trisomiei 18 (Edwards)
Sindromul trisomiei 18 afecteaza unul din 8000 de nou-nascuti. Copiii afectati au greutate mica la nastere, iar capul, gura si falcile lor sunt mici. Mainile lor, de obicei, au pumnii stransi, cu pozitii anormale ale degetelor. Pot avea si malformatii ale coapselor si picioarelor, probleme cu inima si rinichii, precum si retard mintal. Cam 5% dintre acesti copii traiesc mai mult de un an.

Translocari
In translocari, mici parti ale cromozomilor se deplaseaza de la un cromozom la altul. Translocarile pot fi mostenite de la un parinte sau se pot produce spontan la cromozomii copilului. Ele afecteaza unul din 500 de nou-nascuti. De obicei, nu provoaca malformatii sau probleme de dezvoltare. Totusi, cand acesti copii ajung la maturitate si doresc sa devina parinti, se pot confrunta cu un risc mai mare avort spontan sau de anormalitati ale cromozomilor copiilor lor.

Sursa articolului: Revista Nature, cctualizat si revizuit de Charles Scott, MD si Linda Nicholson, MS, MC,
Martie 2018

Traducere si editare: Daniela Slavu (danis)

referinte
Extrase din cartea Bibliografie: Genomul Uman, a profesorului Gavrila, Editura ALL, 2003

Iată o listă cu câteva cărți apreciate despre genetica:

1. "The Gene: An Intimate History" de Siddhartha Mukherjee - Această carte explorează istoria geneticii și influența genelor asupra vieții noastre, oferind o privire profundă în lumea genetică.

2. "The Selfish Gene" de Richard Dawkins - Un clasic în domeniu, această carte examinează teoria evoluției și influența genelor asupra comportamentului și trăsăturilor.

3. "Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters" de Matt Ridley - O explorare captivantă a geneticii umane, această carte examinează fiecare dintre cele 23 de perechi de cromozomi și influența lor asupra vieții noastre.

4. "The Epigenetics Revolution" de Nessa Carey - Această carte oferă o perspectivă asupra epigeneticii și modul în care aceasta poate influența expresia genelor.

5. "The Emperor of All Maladies: A Biography of Cancer" de Siddhartha Mukherjee - Deși se concentrează pe cancer, această carte oferă o înțelegere profundă a geneticii și a modului în care mutațiile genetice pot duce la boli.

6. "The Violinist's Thumb: And Other Lost Tales of Love, War, and Genius, as Written by Our Genetic Code" de Sam Kean - Această carte aduce în prim plan povești fascinante despre descoperiri în domeniul geneticii și modul în care acestea au influențat lumea.

7. "The Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine" de Francis S. Collins - Cartea oferă o privire asupra modului în care genetica și genomica au schimbat medicina personalizată și tratamentul bolilor.

Aceste cărți oferă o gamă largă de informații despre genetica umană și biologia moleculară, iar fiecare dintre ele oferă o perspectivă unică asupra subiectului.

Ad-Extra3:

✔️ Dacă ți-a plăcut articolul sau ți-a fost de folos, apreciază-l cu un share! Aceste informații le pot fi utile și altor mămici sau tătici. Îți mulțumim anticipat! ❣️